69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

561 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Nefrología Pediátrica #140 PÓSTER SIN DEFENSA Raquitismo hipofosfatémico ligado al X: experiencia en nuestro centro con burosumab Marta Martínez Carretero , M.ª Belén Hurtado Olmo , M.ª Amelia Gómez Llorente , Raquel González Villen , Silvia González Garrido Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada INTRODUCCIÓN El raquitismo hipofosfatémico ligado al X (XLH) es se- cundario a una mutación en el gen PHEX, que sintetiza una proteína del metabolismo FGF23, produciendo su aumento. Esto disminuye la absorción de fosfato (P) a nivel renal y digestivo, dando lugar a hipofosfatemia y, por tanto, alte- ración de la mineralización ósea (ensanchamiento de las metáfisis y deformidades del hueso). La escala de severidad más empleada es la RSS. El tratamiento convencional se basa en suplementos de fósforo y vitamina D. Actualmente, disponemos de un nuevo anticuerpo monoclonal, burosumab, que, mediante su unión al FGF23 inhibe su actividad y aumenta la reab- sorción de P y la concentración de 1,25 OH vitamina D. Este tratamiento está indicado en niños >12 meses, que hayan recibido tratamiento convencional durante un año, eviden- cia radiográfica de enfermedad ósea (RSS ≥2) y sin cierre epifisario. Este tratamiento ha demostrado mejor control de la en- fermedad que el tratamiento convencional. RESUMEN DEL CASO Realizamos esta revisión a propósito de la experiencia en nuestro centro: Caso 1 Varón de 2 años que en estudio por genu varo se de- tecta hipofosfatemia y signos de raquitismo. Antecedentes familiares de raquitismo hipofosfatémico. Se realiza diagnóstico de XLH con alteración en gen PHEX. Tras 10 años con tratamiento convencional, se inicia terapia con burosumab, con una clara mejoría en el control de la enfermedad. Caso 2 Varón diagnosticado con 14 años de XLH por mutación en gen PHEX. Desde los 3 años, diagnóstico de displasia metafisaria. Al diagnóstico, miembros cortos y ensanchados, con genu varo bilateral que generaba dolores y limitación en su actividad diaria. Analíticamente, hipofosfatemia incontrola- ble con tratamiento convencional, por lo que al año de su inicio se cambió terapia a burosumab, mejorando el control de la enfermedad. Caso 3 Mujer diagnosticada con 3 años de XLH con alteración en gen PHEX. Derivada por displasia metafisaria en ambas rodillas y tibia vara, junto a hipofosforemia. A los 7 años, se inició burosumab ante ausencia de control de la enferme- dad, mejorando el control de esta. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El XLH continúa siendo un reto diagnóstico y terapéuti- co debido a las consecuencias sobre el crecimiento. Remar- car la importancia de valorar los niveles de fosfato ajusta- dos a la edad para evitar errores diagnósticos. Nuestra experiencia con burosumab ha sido satisfacto- ria, mejorando el control de la enfermedad y el crecimiento. Subjetivamente refieren mejoría en la calidad de vida con mejor aceptación de su enfermedad.