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56 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ATENCIÓN PRIMARIA-PEDIATRÍA EXTRAHOSPITALARIA #569 PÓSTER SIN DEFENSA Soplo cardiaco y dismorfia facial en lactante: del fenotipo al genotipo José Luis González Boyero 1 , Flores Miranda Rengel 2 , Ángela Burgos Rodríguez 3 , Ruth M.ª Salas Navareño 1 , María Martín Lasheras 1 , Natalia Andrea Toloza Cuta 1 , Andrea Villanueva García 1 1 Hospital Universitario San Cecilio, Granada 2 CS La Zubia, Granada 3 CS Francisco Burgos Casero, Málaga INTRODUCCIÓN El síndrome de Williams (SW) es un trastorno multisisté- mico causado por una delección en el cromosoma 7q11.23 con una prevalencia de 1/7.500. Esta mutación incluye el gen de la elastina que es responsable de sus rasgos faciales típicos (frente ancha, estrechez bitemporal, puente nasal plano y nariz corta con filtrum largo) y de las anomalías car- diacas que es la principal causa de morbi-mortalidad en el SW apareciendo en el 80-90% de los mismos, siendo la es- tenosis aórtica supravalvular (EASP) la más frecuente con una incidencia del 35-65% de los SW. Además, suele ir acompañado de alteraciones como hipercalcemia, pudiendo desembocar en nefrocalcinosis, talla baja, retraso en el neu- rodesarrollo, discapacidad intelectual y otras menos fre- cuentes como trastornos auditivos o alteraciones muscu- loesqueléticas. RESUMEN DEL CASO Paciente de 1 mes de vida derivado a la consulta de Car- diología por soplo sistólico grado II/VI en exploración habitual. Destacaba además facies “en duende” y ambos miembros inferiores en rotación externa. Se realiza ecocardiografía que muestra EASP, así como hipertensión arterial por lo que ante estos hallazgos y el fenotipo se decide extraer estudio genético que muestra delección en cromosoma 7q11.23, compatible con SW. Se realiza control analítico que muestra hipercalcemia leve sin hipercalciuria por lo que se suspende vitamina D oral y se deriva a Endocrinología. A nivel motor destaca los primeros meses de vida hipotonía marcada con escaso sostén cefálico a los 5 meses por lo que se deriva a neurología. Presenta dificultades para la succión por frenillo sublingual tipo III y no supera las dos primeras fases de cri- bado neonatal auditivo por lo que se deriva otorrinolaringo- logía por sospecha de hipoacusia y contraindican la frenec- tomía poshipotonía de la lengua lo que podría provocar una obstrucción orofaríngea. Se evidencia además acortamiento de miembro inferior izquierdo por lo que fue remitida a trau- matología que evidenció luxación de cadera izquierda que precisó a los 12 meses de vida reducción en el quirófano bajo control radiográfico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Con este caso queremos destacar la importancia de una buena exploración física de todo recién nacido y la valora- ción integral de todos los hallazgos que se presentan duran- te la misma. Además, queremos hacer hincapié en la alta sospecha de SW tras el diagnostico ecográfico de EASP, ya que aproximadamente 1 de cada 4 EASP serán SW. También recalcar la necesidad de un abordaje multidisciplinar de es- tos pacientes principalmente por parte de cardiología, endo- crinología y neurología, así como inicio precoz de rehabilita- ción para potenciar su desarrollo psicomotor.