69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

555 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Nefrología Pediátrica #773 MEJORES CASOS CLÍNICOS Polihidramnios severo como forma de presentación de síndrome de Bartter tipo 5 Belén Mas Jiménez , Paula Cerdá Guilabert , Lorenzo Quesada Lorigne, Juan Alberto Piñero Fernández , Isabel Guimera Pérez , Bea Muñoz Fernández Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN Se presenta el caso de un recién nacido pretérmino que ingresa al nacimiento en UCI Neonatal por prematuridad y diagnóstico prenatal de polihidramnios grave. El polihidram- nios, definido como una acumulación excesiva de líquido amniótico, afecta al 1-2% de todas las gestaciones. El 60% de los casos son de origen idiopático. Dentro de las cau- sas conocidas se incluyen: alteraciones gastrointestinales, neurológicas, infecciones congénitas, cromosomopatías; diabetes gestacional y síndromes de hipercrecimiento. Fi- nalmente, existen causas menos frecuentes como las ne- frourológicas; tubulopatías. RESUMEN DEL CASO Embarazo controlado de curso normal hasta la semana 24+5, en la que se produce ingreso por amenaza de parto pretérmino para maduración pulmonar. En la semana 26+4 se detecta polihidramnios grave, extrayéndose por amnio- drenaje 2500 ml. Se remite el líquido amniótico para array, cariotipo y serologías, con resultados negativos. Nace me- diante parto vaginal en la semana 29+2. Durante los prime- ros días de vida presenta clínica inespecífica y compatible con la inmadurez tubular del prematuro (poliuria y tenden- cia a la hiponatremia). Se realiza ecografía renal, en la que se aprecia leve alteración parenquimatosa cortical bilateral resuelta en ecografías posteriores. Descartadas las causas más frecuentes de polihidramnios se contacta con Nefrolo- gía Infantil, que completa estudio urinario en el que se obje- tiva un incremento en la excreción fraccional de sodio y de cloro, sin otras alteraciones significativas, y por el antece- dente de polihidramnios grave se decide completar estudio con un panel genético de tubulopatías en el que se recibe resultado de variante patogénica en el gen MAGED2 , cau- sante de síndrome de Bartter tipo 5. El síndrome de Bartter tipo 5 es una tubulopatía pier- de sal que recientemente relacionada con variantes pato- génicas en el gen MAGED2 , con herencia recesiva ligado al X. La mutación de MAGED2 disminuye la expresión de los cotransportadores de cloruro de sodio NKCC2 y NCC, aumentando la eliminación urinaria de estos iones. Puede causar polihidramnios grave precoz y prematuridad que se- ría la causa de la morbi/mortalidad. En los casos descritos se produce resolución espontánea en el tercer trimestre de embarazo o semanas después del parto prematuro. Por ello, es también conocido como síndrome de Bartter prenatal transitorio. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante polihidramnios grave, descartadas las causas más frecuentes del mismo, es interesante tener en cuenta otras etiologías como las nefrourológicas, donde destacamos las tubulopatías. Hoy en día tenemos la posibilidad de acceder a paneles específicos para estudios genéticos que permiten confirmar el diagnóstico y obtener un asesoramiento ade- cuado de cara a planear futuras gestaciones.