69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

536 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Nefrología Pediátrica #1007 COMUNICACIÓN ORAL Evolución de la capacidad de concentración urinaria en la enfermedad de Fabry Ana Isabel Perea Quintana , Diego Manzanares García , Montserrat Antón Gamero , María Azpilicueta Idarreta Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La enfermedad de Fabry es un trastorno del almacena- miento de glucoesfingolípidos de herencia ligada al X pro- vocado por una actividad deficiente de la enzima lisosomal α -galactosidasa A, que se traduce en una acumulación de globotriaosilceramida. Este acúmulo es progresivo y produ- ce una afectación multisistémica, entre ellos el riñón pro- vocando isostenuria, proteinuria y glomerulopatías. La dis- función tubular distal es la más común, dando lugar a una diabetes insípida que puede ser una de las manifestaciones más temprana de la enfermedad. El tratamiento sustitutivo enzimático es el de elección y es eficaz, aunque no existe consenso sobre cuando iniciarlo en mujeres con mutaciones en heterocigosis. La mayoría va a presentar algún signo de la enfermedad, pero de forma atenuada o en edades más avanzadas, debido al fenómeno de lionización del cromosoma X, donde las células expresa- rán o no la deficiencia según qué cromosoma X sea el que se exprese. A día de hoy se conoce que el test de concentración con desmopresina puede ser de utilidad como marcador precoz de la afectación renal, pudiendo ayudar a definir aquellas mujeres asintomáticas que se beneficiarían del tratamiento, aunque no se usa actualmente de forma establecida. Objetivo: estudiar la concentración urinaria máxima como marcador de afectación renal en el seguimiento a lar- go plazo de 2 hermanas diagnosticadas de enfermedad de Fabry. MÉTODOS Análisis prospectivo de la prueba de concentración uri- naria con 120 µg desmopresina liofilizada en 2 hermanas portadoras de una mutación en heterocigosis del gen GLA GLA (NP_000160.1:p.Pro205Ser), desde 2016 hasta 2022. Se tomó como la osmolalidad urinaria máxima el mayor valor registrado de las muestras de orina recogidas y se con- sideró alterada cuando fue menor de 835 mOsm/kg. RESULTADOS Los valores de osmolalidad urinaria expresados en la Ta- bla 1 fueron normales, por lo que la capacidad de concentra- ción urinaria no se ha visto alterada. Durante el seguimiento clínico ambas pacientes permanecieron asintomáticas, con una función renal normal, sin proteinuria ni albuminuria y con cifras de tensión arterial normales. CONCLUSIONES La isostenuria es un síntoma precoz de afectación renal en la enfermedad de Fabry como consecuencia de depósi- tos de glicoesfingolípidos en las células epiteliales del tú- bulo distal y asa de Henle, pudiendo ser de utilidad el test de concentración urinaria como prueba eficaz y poco invasi- va para el diagnóstico precoz y seguimiento, así como para plantear el inicio del tratamiento sustitutivo. Tabla 1. Resultados de la prueba de concentración urinaria con desmopresina 2016 2016 2017 2018 2019 2020 2021 2022 Paciente 1 851 1070 1025 1142 944 928 916 - Paciente 2 851 1019 971 801 964 910 - 917 Osmolalidad urinaria máxima expresadas en mOsm/kg.