69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

533 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Nefrología Pediátrica #516 PÓSTER CON DEFENSA El reflejo del síndrome nefrótico Carla Rodríguez Trabal , Clara Tapia Oliva , Aina Morant Lladonet , Javier Lumbreras Fernández , Iratxe Tapia Torrijos , Ana M.ª García Muñoz , M.ª Dolores Rodrigo Jiménez Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca, Islas Baleares INTRODUCCIÓN Presentamos un caso de síndrome nefrótico infantil asociado a síndrome de Fanconi incompleto y catarata bi- lateral congénita. El síndrome nefrótico es la glomerulopatía primaria más frecuente en la edad pediátrica, siendo el infantil diagnosti- cado entre los 4 y 12 meses de edad. La principal causa es genética encontrándose mutaciones descritas en la litera- tura que asocian alteraciones oculares. RESUMEN DEL CASO Lactante varón de 5 meses que es llevado urgencias al observarse en domicilio, presencia de opacidad grisácea bilateral de pupila, con resto de exploración física normal y buen estado general. Como antecedentes, destaca que es un recién nacido a término con crecimiento intrauterino retardado, interveni- do a la semana de vida por membrana laríngea e ingresado posteriormente por sepsis por E. coli tras cirugía. En urgencias, es valorado por Oftalmología, que diag- nostica de catarata polar anterior congénita bilateral, ingre- sando en planta para completar estudio. Ante sospecha de galactosemia, se suspende lactancia materna y fórmula de inicio, pautando nutrición con fórmula especial. Posteriormente se obtiene resultado de estudio negativo para galactosemia. Se descartan también otras causas metabólicas de cataratas congénitas. En las pruebas complementarias realizadas destaca ori- na con proteinuria en rango nefrótico, glucosuria, microhe- maturia y acidosis metabólica hiperclorémica compensada; y analítica sanguínea con hipoalbuminemia. Se comenta con Nefrología infantil, orientándose como probable síndrome nefrótico infantil con un síndrome de Fanconi incompleto. Se realiza estudio etiológico que descarta causas infeccio- sas y metabólicas. Se pauta tratamiento sintomático para control de proteinuria y de alteraciones electrolíticas y en- docrinas. Ante escasa ganancia ponderal y perdida proteica se inserta gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) y dada necesidad de acceso vascular periódico se inserta vía venosa central tipo Broviac. El día 26/09 se obtiene resultado de exoma clínico: va- riantes en heterozigosis compuesta, una de ellas patogé- nica y otra de significado incierto, en el gen LAMA5. Mu- taciones en este gen han sido descritas como asociadas a síndrome nefrótico infantil. Uno de los casos descritos aso- ciaba cataratas congénitas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El diagnóstico diferencial de cataratas es amplio y hay que tener en cuenta que sus orígenes pueden ser múltiples, desde causas infecciosas hasta alteraciones metabólicas o genéticas A su vez, en el caso del síndrome nefrótico, hay que saber que, en niños menores de 1 año de edad, la primera causa es la congénita, y que su manejo implica seguimiento estrecho dada la elevada frecuencia de complicaciones y la habitual progresión a necesidad de depuración extrarrenal.