69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

530 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Nefrología Pediátrica #254 PÓSTER SIN DEFENSA Debut de la enfermedad renal crónica en Pediatría, dos casos muy diferentes Natalia Andrea Toloza Cuta , Andrea Villanueva García , Ana M.ª Ortega Morales , José Luis Gonzalez Boyero , Ruth M.ª Salas Navareño , María Martín Lasheras Hospital Universitario Clínico San Cecilio, Granada INTRODUCCIÓN La enfermedad renal crónica (ERC) se define como un filtrado glomerular (FG) inferior a 60 ml/min/1,73 m 2 duran- te más de tres meses o FG superior a 60 ml/min/1,73 m 2 acompañado de daño estructural u otros marcadores ano- malías renales. En menores de 2 años se diagnostica cuan- do el FG es inferior a los valores de referencia para la edad y en menores de 3 meses con anomalías estructurales el diagnóstico puede hacerse sin tener que esperar tres me- ses. Las enfermedades congénitas representan el 60% de los casos y en segundo lugar, los trastornos glomerulares. Nuestro objetivo es mostrar dos formas de debut de la ERC en diferentes edades pediátricas. RESUMEN DEL CASO Caso 1 Paciente de 9 años con antecedente de talla baja. En control rutinario se evidenció creatinina enzimática de 2.26 mg/dl (FG : 20 ml/min/1,73 m 2 ). En estudios de extensión se evidenció albuminuria discreta, elevación de B2-microbulina, poliuria, aumento de la excreción fraccional de sodio (FeNa), anemia ferropénica e hiperparatiroidismo secundario. La ecografía renal mostró un aumento difuso de su ecogenici- dad y pérdida de la diferenciación corticomedular bilateral- mente. Se realizó estudio genético dirigido a tubulopatías, evidenciando mutación del gen NPHP4 , diagnosticando así de nefronoptisis tipo 4. Caso 2 Paciente de 2 años, seguida desde época prenatal por riñón izquierdo multiquístico e hiperecogenicidad de riñón derecho, sin diferenciación corticomedular. La amniocente- sis demostró mutación del gen HNF1B (de novo), realizando diagnóstico de nefropatía tubulointersticial autosómica do- minante (NTAD). A las 48 horas de vida se documentó FG de 9,14 ml/min/1,73 m 2 , poliuria, FeNa aumentada y ecografía renal con enfermedad multiquística bilateral. Durante su se- guimiento ha desarrollado proteinuria, acidosis metabólica, hiperparatiroidismo secundario y deterioro de la función renal secundaria a infección urinaria febril, la cual mejoró hasta su estado basal (FG 17 ml/min/1,73 m 2 ). Actualmente las pacientes se encuentran en estudio pretrasplante renal con adecuado control del medio interno. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La ERC puede debutar como el final de enfermedades diagnosticadas previamente o en pacientes no diagnos- ticados que presenten alteraciones paratiroideas, talla baja, anemia ferropénica, desnutrición, poliuria, polidipsia o enuresis. La nefronoptisis es la causa genética más frecuente de enfermedad renal terminal en pediatría, siendo la mayoría de los casos secundarios a alteraciones del gen NPHP1 ; di- ferente a la mutación de nuestro caso. La NTAD suele ser una enfermedad familiar, sin embar- go, las mutaciones de novo (10%) son más frecuentes en el gen HBF1B .