69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

528 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Nefrología Pediátrica #583 PÓSTER CON DEFENSA Burosumab: un gran avance terapéutico en la hipofosfatemia ligada al X Lucía García Lorca , Andrea Moreno Herrera , José Eugenio Cabrera Sevilla , Daniel Calvo Martínez , Yesica Martínez Paredes , Juan David González Rodríguez Hospital General Universitario Santa Lucía, Murcia INTRODUCCIÓN La hipofosfatemia ligada al X (XLH) se produce por defec- to de función del gen PHEX , causando aumento de FGF23 que conlleva pérdida renal de fosfato con hipofosfatemia y disminución de 1,25-dihidroxivitaminaD 3 (1,25 vitD 3 ). Clínicamente, se manifiesta inicialmente en edad pediá- trica por raquitismo, hipocrecimiento, deformidades óseas, craneosinostosis y alteraciones dentales, con posible apa- rición de nuevas manifestaciones en época adulta, como entesopatía, pseudofracturas e hipoacusia, entre otras, con un fuerte impacto en la calidad de vida. El tratamiento médico tradicional, basado en la adminis- tración de suplementos de fósforo y análogos activos de vitamina D, no siempre corrige las alteraciones ni evita las complicaciones, incluso a pesar de un uso precoz, y puede asociarse a complicaciones. La disponibilidad de burosumab, anticuerpo monoclonal recombinante humano contra el FGF23, plantea perspecti- vas importantes de cambio en esta enfermedad. Se presenta la evolución de dos pacientes con XLH tra- tados con dicho tratamiento. RESUMEN DEL CASO Escolar mujer de 11 años y lactante varón de 18 meses, ambos sin antecedentes de interés, que presentan deformi- dad grave y progresiva en extremidades inferiores desde los 3 años y 12 meses, junto con talla baja desproporcionada ( Figura 1 ). En ambos, se evidencian alteraciones radiológicas de ra- quitismo y a nivel analítico hipofosforemia con hiperfosfaturia, aumento de fosfatasa alcalina y paratohormona, con niveles de FGF23 superiores a 30 pg/ml, así como, aumento paradóji- co de 1,25 vitD 3 , siendo normal el calcio en suero y orina. Ante la sospecha de raquitismo hipofosfatémico, se ini- cia terapia convencional y se realiza estudio genético que confirma la XLH, evidenciando en ambos una variante de novo patogénica en el gen PHEX . Posteriormente, ante el fracaso de la terapia convencio- nal, se inicia tratamiento con burosumab, con normalización de las alteraciones bioquímicas y del raquitismo, sin efectos secundarios tras 2-4 años. Además, se evidencia aumento en la velocidad de crecimiento y mejoría de la movilidad, aunque la paciente de mayor edad, debido al diagnóstico tardío y deformidades graves, ha precisado cirugía recons- tructiva ( Figura 2 ). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Los objetivos del tratamiento en la XLH son evitar o dis- minuir el dolor, la curación del raquitismo activo, la preven- ción o curación de las deformidades óseas y normalizar el crecimiento. La aprobación de burosumab en 2018 para dicha enti- dad, introduce una nueva estrategia terapéutica dirigida al mecanismo patogénico de la enfermedad que ha demostra- do eficacia y seguridad en los ensayos clínicos y en vida real, pendiente de evaluar su impacto en la carga de enfermedad a largo plazo. Figura 1. Mujer de 11 años y lactante varón de 18 meses, que presentan deformidad grave y progresiva en extremi- dades inferiores. Figura 2. La paciente de mayor edad ha precisado cirugía reconstructiva.