69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

526 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Nefrología Pediátrica #797 PÓSTER CON DEFENSA Anomalías renales e hipoacusia neurosensorial: una causa excepcional Marta Roldán Montero , Marta Torres Soto , Carmen M.ª Dolores Sánchez , M.ª Victoria Carrión Crespo , Julia Araújo de Castro, Juan Alberto Piñero Fernández Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN El síndrome de Barakat o síndrome HDR es un trastorno genético autosómico dominante caracterizado por la triada de hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y anoma- lías renales. Su causa es la mutación del gen GATA3, que co- difica una proteína fundamental en el desarrollo embriona- rio del sistema auditivo, paratiroides y riñón. Presentamos la historia de un paciente de nuestra unidad y su familia que sirven como caso típico en el que se debe sospechar dicha alteración. RESUMEN DEL CASO Escolar de 5 años remitido a consultas de Nefrología Infantil por hipoplasia renal izquierda como hallazgo casual en urografía intravenosa a los 2 meses de vida realizada en centro privado por antecedentes familiares de reflujo vesi- coureteral (RVU) en su hermana. Antecedentes familiares: Madre 33 años, hipoacusia bi- lateral moderada diagnosticada a los 5 años. No realizados estudios renales. Hermana de 5 años con hipoacusia bilate- ral leve y pielonefritis por RVU grado III, intervenida quirúr- gicamente. Antecedentes personales: Gestación controlada de curso normal. Parto eutócico a término sin precisar reani- mación. Cribado metabólico normal. Otoemisiones acústicas negativas. Hipoacusia neurosensorial moderada bilateral detectada a los 5 meses por potenciales evocados auditi- vos del tronco del encéfalo realizados por antecedentes fa- miliares de hipoacusia neurosensorial en hermana y madre. Exploración física sin hallazgos patológicos. Durante el seguimiento del paciente se realizan ecografías seriadas que muestran hipoplasia renal izquierda ya conocida; ana- líticas sanguíneas con calcio plasmático en límite bajo de la normalidad (8,7-9 mg/dl) y calcio iónico disminuido (1,13- 1,15 mmol/l), con PTH normal de 37,1-55 pg/ml (valores normales 15-65 pg/ml), sin alteraciones en parámetros de función renal. En una de las revisiones, la madre informa de varios estudios analíticos de sí misma que muestran calcio plasmático disminuido (8-8,7 mg/dl). Ante dichos resultados se decide realizar estudio molecular del gen GATA3 en el paciente, su madre y su hermana para descartar síndrome de Barakat, obteniéndose mutación de dicho gen en hete- rocigosis en los tres familiares. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante la agregación de varios casos de hipoacusia neu- rosensorial, anomalías renales y alteraciones del calcio sé- rico en una misma familia debe incluirse en el diagnóstico diferencial el síndrome de Barakat, con el fin de realizar un correcto asesoramiento genético y diagnosticar las mani- festaciones renales, cuya evolución es el principal factor pronóstico de la enfermedad.