69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

506 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Inmunología y Alergia #760 PÓSTER SIN DEFENSA Simplificando el mundo de las inmunodeficiencias primarias: si solo diagnosticamos lo que conocemos, ¡conozcámoslas! Mara Muñoz Torres , Peter Olbrich , Sonia Castro Valdeolmillos , Olaf Neth Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN STAT3 es uno de los siete miembros de la familia de pro- teínas STAT que participa en la regulación del ciclo de proli- feración, diferenciación y supervivencia celular. Existen mu- taciones (la mayoría de novo ) que originan una ganancia de función de esta proteína y dan lugar un tipo de inmunodefi- ciencia primaria causante de una disregulación inmune mul- tisistémica susceptible de distintos tratamientos inmuno- moduladores (inmunoglobulinas, esteroides, inhibidores de las quinasas JAK, inhibidores de la calcineurina, Rituximab, etc.). A continuación, se plantean dos casos que reflejan la complejidad de esta patología. RESUMEN DEL CASO Caso 1 Niña de 10 años sin antecedentes destacables (salvo el fallecimiento de su padre por un accidente cardiovascular) que a partir de los 2 años inicia diabetes mellitus tipo I con- trolada con insulina y otros fenómenos autoinmunes: un brote de anemia hemolítica tratado con inmunoglobulinas intravenosas, un episodio de púrpura trombótica trombo- citopénica con persistencia actual de una plaquetopenia intermitente y niveles disminuidos de linfocitos B memoria con cambio de isotipo. Asimismo, presenta numerosas ade- nopatías cuyas biopsias revelan hiperplasia folicular sin sig- nos de malignidad; acropaquias, esplenohepatomegalia y padeció una neumonía atípica tras la cual se realizaron prue- bas de imagen que muestran una neumopatía intersticial. Ante esta clínica tan florida, se realiza un estudio gené- tico que revela una mutación en STAT3 previamente descri- ta como ganancia de función. Actualmente, recibe tratamiento con micofenolato de mofetilo (750 mg cada 12 horas) con buena respuesta en cuanto a la disminución del tamaño de las adenopatías, los fenómenos autoinmunes y con una gran mejoría clínico-ra- diológica de la afectación pulmonar. Caso 2 Niño de 4 años que a pesar de tener también una muta- ción con ganancia de función de STAT3, presenta un fenoti- po clínico distinto: infecciones respiratorias de repetición, sibilancias recurrentes, alteraciones digestivas (celiaquía, reflujo gastroesofágico leve), astenia, alopecia de cabeza y cejas, alteraciones cutáneas (dermatitis atópica, displa- sia ectodérmica hipohidrótica /anhidrótica), adenopatías ge- neralizadas, etc. En este caso, las manifestaciones pulmona- res son menos llamativas a expensas de una afectación cutánea de intensidad creciente. Dado el difícil control de estas con tratamiento tópico, se plantea en la actualidad junto con Dermatología iniciar tratamiento dirigido con inhi- bidores de las quinasas JAK para controlar su enfermedad. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las inmunodeficiencias son enfermedades raras, com- plejas y están claramente infradiagnosticados. El diagnósti- co etiológico precoz es fundamental ya que permite estimar el curso clínico natural y e instaurar tratamientos dirigidos buscando reestablecer la homeostasis inmunológica y así mejorar la supervivencia y calidad de vida de nuestros pacientes.