69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

360 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Hematología Y Oncología Pediátrica #916 PÓSTER SIN DEFENSA Tumor teratoide/rabdoide atípico infantil diseminado: a propósito de un caso Gema del Carmen Parra Rodríguez, Elena Sellés Pérez, M.ª José López Lozano, Alejandro Luengo Mangas Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN El tumor teratoide/rabdoide atípico (TTRA) es una neo- plasia intracraneal de origen embrionario, de mal pronóstico (Grado IV de la Organización Mundial de la Salud) y con baja incidencia (1-2% de todos los tumores pediátricos cerebra- les), más frecuente en menores de 3 años. Su morfología e histología son heterogéneas por lo que tiene un amplio diagnóstico diferencial, aunque es típica la presencia de cé- lulas rabdoides y la inactivación genética del marcador INI-1 es diagnóstica. En las series, la supervivencia promedio es de unos 12 meses desde el diagnóstico. El objetivo de este trabajo es describir las características clínico-patológicas, insistir en la agresividad de la enferme- dad y analizar la evolución de la misma. RESUMEN DEL CASO Niño de 3 años sin enfermedades de interés previas y con calendario vacunal actualizado, que acude al Servicio de Urgencias derivado de centro privado por vómitos ma- tutinos precedidos de cefalea y dolor abdominal de más de un mes de evolución, quedando asintomático tras el vómito. Afebril. Deposiciones de características normales, con hábi- to diario. Se realiza estudio con analítica sanguínea, ecogra- fía abdominal y sistemático de orina con resultado normal. La exploración física es rigurosamente anodina, inclu- yendo constantes y exploración neurológica. Ante esta historia clínica, se solicita TC craneal sin contraste de forma preferente, donde se observan varias lesiones en ventrícu- los laterales, nervios ópticos y mesencéfalo, ocupación de la cisterna del ángulo pontocerebeloso izquierdo y ocupación inespecífica de las celdillas mastoideas bilaterales. Reso- nancia magnética realizada posteriormente con hallazgo de extensa enfermedad infiltrativa difusa leptomeníngea ce- rebroespinal, que incluye las meninges de todos los lóbulos cerebrales, las folias del cerebelo, sistema ventricular, cis- ternas del tronco cerebral, nervios ópticos, cordón medular cérvico-toraco-lumbar y fibras del fillum terminal. Se proce- de a una ventriculostomía con toma de biopsias y coloca- ción de válvula de derivación ventrículo-peritoneal (VDVP). El estudio patológico arrojó diagnóstico de tumor tera- toide/rabdoide atípico, metastásico al diagnóstico. Se inició quimioterapia de inducción según protocolo de EURHAB con doxorrubicina intravenosa y metotrexato in- traventricular. Como efectos adversos del tratamiento, ha presentado crisis comiciales y neutropenia febril. Otra clínica recurrente son episodios eméticos con cefalea por hiperdrenaje de la VDVP. Actualmente, continua con tratamiento quimioterá- pico y paliativo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El TTRA es una neoplasia maligna, agresiva y de difícil curación. Es común la rápida diseminación y evolución de la enfermedad, por ello, la anamnesis sugerente de lesión ocu- pante de espacio debe hacernos iniciar estudio con técnicas de imagen, con vistas a conseguir un diagnóstico precoz y aumentar la tasa de supervivencia.