69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

359 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Hematología Y Oncología Pediátrica #1122 PÓSTER CON DEFENSA Tumor de Wilms y nefroblastomatosis bilateral asociado a síndrome de Alagille y craneosinostosis: a propósito de un caso M.ª del Mar Martín Latorre, M.ª Mercedes Ibáñez Alcalde, Celia Baeza Céspedes, M.ª José Granados Prieto, Francisco Lendínez Molinos, M.ª Ángeles Vázquez López Hospital Universitario Torrecárdenas, Almería INTRODUCCIÓN El tumor de Wilms (TW) y los focos de nefroblastoma- tosis pueden coexistir en el mismo paciente. La afectación unilateral presenta una supervivencia >90%, pero la bilate- ral tiene peor pronóstico. El síndrome de Alagille (SA) es una entidad rara, caracterizada por colestasis crónica secundaria a escasez de conductos biliares intrahepáticos y malforma- ciones en otros órganos incluida la craneosinostosis. La aso- ciación de TW/nefroblastomatosis y SA/craneosinostosis es realmente inusual. Presentamos un caso con dichas asocia- ciones con evolución desfavorable del tumor de Wilms. RESUMEN DEL CASO Lactante mujer de 5 meses diagnosticada de ITU y múl- tiples lesiones nodulares renales bilaterales en ecografia abdominal. Exploración: facies peculiar, asimetría craneofa- cial y soplo sistólico (estenosis pulmonar leve). La TC y RMN orientaron a TW derecho y nefroblastomatosis bilateral. Re- cibió tratamiento (Protocolo Umbrella-SIOP) para nefroblas- tomatosis bilateral. Se realizó tumorectomía derecha biop- siando lesión contralateral confirmándose el diagnóstico de Wilms y focos de nefroblastomatosis. Recibió QT durante 12 meses disminuyendo el número y tamaño de lesiones, sin lograr su remisión. A los 2 ½ años mostró aumento de lesiones residuales, se realizó biopsia percutánea de una de las lesiones y posteriormente laparotomía con resección de varias lesiones. El estudio anatomopatológico confirmó la nefroblastomatosis, sin evidenciar tumor de Wilms. Por su parte, la deformidad craneofacial fue más evidente. Se realizó TAC craneal objetivándose craneosinostosis coro- nal y sagital izquierda, que fue corregida quirúrgicamente con aceptable evolución posterior. Dadas las característi- cas fenotípicas de la paciente se realizó estudio genético que puso en evidencia la mutación JACK1 en heterocigosis, propia del síndrome de Alagille. No hubo evidencia de coles- tasis. A los 4 años presenta 1ª recaída, local (zona lumbar de punción percutánea) y metastásica (micronódulos pul- monares), recibiendo QT según protocolo Umbrella (QT:AA + cirugía y RT). Seis meses después de finalizar tratamiento presenta nueva recaída local y metastásica recibiendo QT: BB + reirradiación pulmonar, no consiguiéndose la remisión, se desestima TPH autólogo y se indica QT con 8 ciclos de vincristina e irinotecán consiguiendo finalmente la remisión, que mantiene 6 meses después. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La craneosinostosis es una manifestación poco fre- cuente en el SA, pero la concomitancia de ambas patologías con TW/nefroblastomatosis es excepcional. Se ha sugerido la asociación entre aberrancias benignas renales observa- das en pacientes con SA y desarrollo posterior de TW, pero serían necesarios más estudios para establecer dicha re- lación. El pronóstico viene determinado por la enfermedad neoplásica, que en nuestro caso por el carácter bilateral ha mostrado una evolución tórpida, consiguiéndose por el mo- mento la remisión.