69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

352 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Hematología Y Oncología Pediátrica #1131 PÓSTER SIN DEFENSA Síndrome opsoclonus mioclonus ataxia: a propósito de un caso Irene M.ª Romero de la Rosa 1 , M.ª Teresa González Campillo 2 , Yaiza Parra Manso 1 , M.ª Elena Mateos González 3 , Laura Palomino Fernández 1 , M.ª Cristina Vicho González 4 , Carmen Martínez Ramírez 1 1 Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba 2 Unidad de Neuropediatría. Hospital La Mancha Centro. Alcázar de San Juan., Ciudad Real 3 Unidad de Oncología Pediátrica. Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba 4 Unidad de Oncohematología Pediátrica. Hospital Materno Infantil de Badajoz, Badajoz INTRODUCCIÓN El síndrome opsoclonus mioclonus ataxia (SOM) es una enfermedad neuroinflamatoria rara de etiología para- neoplásica (relacionada principalmente con tumores de la cresta neural, como neuroblastoma en el 50% de los casos), parainfecciosa o idiopática. Se caracteriza por movimientos oculares erráticos, arrítmicos y multidireccionales (opsoclo- nus), mioclonías de miembros y tronco, ataxia o inestabili- dad para la sedestación y alteraciones del comportamiento (como irritabilidad excesiva) y del sueño. Su incidencia se estima entre 0,27-0,40 casos por mi- llón de niños. Media de edad: 18-22 meses. El diagnóstico es clínico, no se disponen de biomarca- dores. A su vez, el despistaje tumoral es obligado en estos pacientes, tanto en el debut como su búsqueda activa los años posteriores. El tratamiento consiste en inmunoterapia (glucocorticoi- des, inmunoglobulinas, rituximab, ciclofosfamida), asociado al de la enfermedad de base, en caso de que se identifique. RESUMEN DEL CASO Lactante varón de 10 meses con cuadro de 10 días de evolución consistente en inestabilidad de la sedestación, mioclonías multifocales sutiles, irritabilidad y movimientos oculares caóticos. No asociaba alteración de conciencia, vó- mitos, fiebre ni otra sintomatología acompañante. Desarro- llo psicomotor normal. Fue valorado por Neuropediatría, diagnosticándose de SOM e inició estudio de despistaje tumoral, hallándose en la ecografía abdominal lesión retroperitoneal compatible con neuroblastoma. Se solicitó electroencefalograma basal (descartando actividad epiléptica), despistaje de infección vírica o bacteriana (negativo) y estudio de autoinmunidad y de LCR (normal). Dado el hallazgo ecográfico, se realizó es- tudio de extensión con RMN, MIBG, catecolaminas en orina y biopsia/aspirado de médula ósea, con resultados sugesti- vos de neuroblastoma (estadio L1). Durante su ingreso, se inicia tratamiento según proto- colo SIOPEN OMS/DES 2011 con inmunoglobulinas (2 g/kg) y dexametasona (20 mg/m 2 /día) intravenosas, desapare- ciendo progresivamente la clínica neurológica, repitiéndose el ciclo cada 28 días. Se procede a exéresis completa de la masa con confirmación de neuroblastoma n-myc no amplifi- cado, sin precisar tratamiento citostático. Recibe un total de 12 ciclos, cada 28 días, de inmuno- globulinas durante 5 días y dexametasona intravenosos durante 3 días, resolviéndose por completo la clínica con un adecuado desarrollo neurológico posterior. Actualmente (22 meses) continúa en seguimiento por Oncología y Neu- rología pediátrica con excelente evolución. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El SOM es un síndrome pediátrico inmunomediado que puede estar asociado a un tumor primario. La sospecha diagnóstica es fundamental dado que un tratamiento pre- coz disminuye las secuelas neurológicas. A su vez, es obli- gado el despistaje tumoral al debut y, de no encontrarse inicialmente, en controles posteriores. Figura 1. Neuroblastoma retroperitoneal SOM.