69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

350 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Hematología Y Oncología Pediátrica #154 PÓSTER SIN DEFENSA Síndrome de Horner como forma de presentación de neuroblastoma Ana Fuentes Nieto 1 , Irene Jiménez García 1 , Paula Navarro García 2 , Juan Fernández Pérez 1 , Natalia García Sánchez 1 , Natalia Alcolea Henales 1 1 Hospital General Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia 2 CS Alguazas, Murcia INTRODUCCIÓN La asociación de miosis, ptosis palpebral y enoftalmos se conoce como síndrome de Horner. Cualquier interrupción de la vía simpática entre el sistema nervioso central y el ojo se manifestará con estos signos. RESUMEN DEL CASO Lactante de 6 meses remitida a Urgencias por aniso- coria. Refieren ptosis palpebral y miosis derechas de inicio brusco 5 días antes. Al examen clínico destaca pupila miótica y reactiva a la luz con ptosis leve. Solicitadas radiografía de tórax y ecografía abdominal (normales), analítica de sangre con enolasa (mínimamente elevada), LDH y catecolaminas en orina (ambas normales). La resonancia magnética (RM) cráneo-cérvico-torácica evidencia nódulo en espacio carotí- deo derecho de 9 x 11 mm. Dos semanas más tarde se so- mete a resección completa con resultado anatomopatoló- gico compatible con neuroblastoma indiferenciado, CD56+, PHO2XB+, Ki67 elevado (90%) e histopronóstico desfavo- rable. En el estudio de extensión mediante gammagrafía con metaiodobencilguanidina (MIBG) no existían captacio- nes anómalas a distancia y los aspirados y biopsia de mé- dula ósea no presentaban infiltración por neuroblastos. Los estudios moleculares somáticos descartaron la presencia de anomalías cromosómicas segmentarias, especialmente amplificación de NMYC o deleción de 11q y confirmaron la presencia de anomalías cromosómicas numéricas. Con diag- nóstico final de neuroblastoma indiferenciado localizado completamente resecado, la paciente fue asignada al grupo de bajo riesgo sin precisar tratamiento adyuvante. Sin reci- divas en controles sucesivos; al año del diagnóstico persiste Horner derecho. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El neuroblastoma es el tumor sólido extracraneal más frecuente en la infancia. Con origen en células embriona- rias del sistema nervioso simpático, sus manifestaciones están relacionadas con la localización, tamaño y en casos minoritarios con síndromes paraneoplásicos. De comporta- miento clínico extremadamente heterogéneo, el espectro clínico varía desde casos que regresan espontáneamente hasta formas metastásicas de pronóstico sombrío. La loca- lización más frecuente es suprarrenal, siendo raro el debut como síndrome de Horner. El estudio de extensión incluye la gammagrafía con MIBG. El 85% excreta catecolaminas en orina. La edad mayor de 12 meses y la presencia de altera- ciones cromosómicas segmentarias, especialmente la am- plificación de NMYC y la deleción 11q, son factores de mal pronóstico. En las formas localizadas operables sin factores de riesgo biológicos, el tratamiento es quirúrgico, asocian- do quimioterapia, radioterapia y/o inmunoterapia en formas no operables o de riesgo intermedio-alto. La ecografía/RM y las catecolaminas se emplean para el seguimiento de tu- mores localizados. Este caso de neuroblastoma cervical con síndrome de Horner adquirido muestra la importancia de determinados signos guía que orientan desde el inicio hacia un diagnóstico concreto.