69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

345 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Hematología Y Oncología Pediátrica #1032 PÓSTER CON DEFENSA Plaquetopenia congénita con mutación ACTN1 . Una entidad de reciente diagnóstico: a propósito de un caso M.ª Dolores Montilla Castillo, Noelia Moreno Toro, Lucía Gómez López, Sofía Alperi García, Irene Peláez Pleguezuelos Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada INTRODUCCIÓN La trombopenia consiste en una reducción del núme- ro de plaquetas por debajo de 150.000/uL. En pediatría la causa más frecuente es inmunitaria, aunque también puede darse por infecciones, tumores, aplasia medular… Presenta- mos un caso de plaquetopenia de causa genética, una enti- dad poco frecuente en pediatría a tener en cuenta. RESUMEN DEL CASO Paciente de 3 años, sin antecedentes de interés, deriva- da a Oncohematología pediátrica por hallazgo casual de pla- quetopenia (95.000/uL) en analítica realizada para preope- ratorio de adenoidectomia. Volumen plaquetar aumentado. Resto del hemograma normal. No sangrados asociados ni alteraciones de la coagulación. Exploración física normal. Se interroga a la familia encontrando que el padre tenía ante- cedente de macrotrombopenia estudiada sin llegar a diag- nóstico. Más miembros de la rama paterna con alteraciones similares en las plaquetas. Madre y hermano sanos. Se realiza seguimiento en consulta cada 6 meses, reco- mendando control de hemograma previo a intervenciones o extracciones dentarias, así como vigilancia de sangrados o aparición de petequias. Se solicitan anticuerpos antipla- quetarios (positivos anti-GP IIb/IIIa, Anti GP Ib/IX negativos, Ia/IIa negativos). El estudio de función plaquetaria no su- giere un defecto aparente de reactividad ni funcionalidad plaquetaria. Se solicita también estudio de exoma dirigido a los genes de la clasificación TIER-1, mediante técnica de secuenciación masiva de genes, donde se encuentra en heterocigosis una variante patogénica para el gen ACTN1 (actina alfa-1). Este gen está asociado a un trastorno por sangrado de tipo plaquetario (autosómica dominante). Ac- tualmente continua en seguimiento. En todo momento se encuentra asintomática con cifras de plaquetas entre 60.000 y 125.000/uL. Dentro de las causas genéticas, una entidad de nuevo diagnóstico es la macrotrombocitopenia relacionada con ACTN1 . Dichas mutaciones causan una macrotrombocito- penia leve caracterizada por un volumen plaquetario medio elevado, una fracción de plaquetas inmaduras elevada, y una baja tendencia al sangrado. Su transmisión es auto- sómica dominante. El diagnóstico molecular se realiza se- cuenciando el gen ACTN1 . Su papel potencial en la predis- posición a la malignidad hematológica sigue sin estar claro y debe aclararse. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La trombopenia de causa genética es una entidad poco frecuente en pediatría. Sin embargo, con una historia clínica adecuada y gracias a las pruebas complementarias disponi- bles actualmente podemos realizar una aproximación diag- nóstica. En este contexto, el uso de técnicas de secuen- ciación masiva permiten acceder a diagnósticos a los que anteriormente no se podía, con la consecuente mejora en el pronóstico de dichos pacientes