69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

344 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Hematología Y Oncología Pediátrica #167 PÓSTER SIN DEFENSA Pancitopenia neonatal como presentación del síndrome de Shwachman Diamond Elena Villatoro Leiva, Ángela Isabel Cruz Palomares, Encarnación Villar Quesada, Cristina Cabrera Corral, Elena Rivera Sánchez, Ana Isabel González Espín Hospital Universitario de Jaén, Jaén INTRODUCCIÓN El síndrome de Shwachmman Diamond (SSD) es una rara enfermedad autosómica recesiva con una prevalencia mun- dial de 1/350.000 casos. Es una enfermedad multisistémica caracterizada por: insuficiencia pancreática exocrina, disfunción de la médula ósea, retraso del crecimiento y alteraciones esqueléticas. La manifestación más común es la neutropenia intermitente que se asocia a infecciones recurrentes. En el periodo neonatal no suele manifestarse, aunque existen algunos casos descritos de pancitopenia, dificultad respiratoria y displasia espondilometafisaria grave. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas. En el 95% de los casos presentan mutaciones del gen SBDS (7q11.22), que codifica una proteína ribosómica implicada en la biogénesis ribosomal y otros procesos celulares. El manejo es multidisciplinar y el pronóstico viene de- terminado por las infecciones y por la aparición de proce- sos neoplásicos hematológicos. Las transformaciones más frecuentes son la leucemia mieloide aguda, linfoide aguda y mieloide crónica juvenil. Este riesgo de malignización es del 25 %. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de un recién nacido prematuro de 36+6 semanas de gestación con bajo peso para la edad gestacional, 1740 gramos, que ingresó en nuestra UCIN por distrés respiratorio inmediato. A su ingreso, comienza a presentar petequias generalizadas, con cifra de plaquetas de 33.000. Posteriormente, en nuevo control analítico pre- senta afectación de las 3 series con anemia, neutropenia de 140 neutrófilos y trombocitopenia, precisando transfusión de hemoderivados. Se realizaron estudios serológicos para descartar infec- ción congénita y estudio de trombocitopenia aloinmune, que fueron negativos. Durante el seguimiento en consulta, continúa con afec- tación de las 3 series, por lo que se realiza estudio de mé- dula ósea, en la que destaca una fórmula cromosómica: 46,XX,i(7)(q10)[4]/46,XX[2]. Presenta estancamiento ponderal, así como deposicio- nes diarreicas de coloración amarillenta, por lo que se solici- ta elastasa fecal con resultado <15 µg/g, diagnosticándose de insuficiencia pancreática exocrina, con test del sudor negativo. Por último, se solicita exoma dirigido, siendo portadora en heterocigosis de las mutaciones del gen SBDS c.184A>T p.Lys62 y SBDS c.258+2T>C. En estudio familiar se obser- vó una mutación heredada vía paterna y otra de novo . Actualmente en seguimiento multidisciplinar dado la co- morbilidad que dicho síndrome presenta. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El fenotipo clínico es muy heterogéneo, mostrando una amplia variedad de manifestaciones clínicas. Tanto la insu- ficiencia pancreática exocrina como la disfunción medular son esenciales para hacer el diagnóstico. Aunque no sea frecuente, debemos tener en cuenta este síndrome ante una pancitopenia neonatal. El SBDS precisa seguimiento multidisciplinar y su pro- nóstico depende de las complicaciones que presente, como las infecciones.