69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

340 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Hematología Y Oncología Pediátrica #813 PÓSTER SIN DEFENSA Neutropenia y lesiones hepáticos como debut de una neutropenia congénita Miriam Jiménez Pérez, Noelia Guevara Sánchez, Andrea Villén Rubio, Berta Casanova Beltrán, Marta Dapena Archiles Hospital General de Castellón, Castellón INTRODUCCIÓN La neutropenia congénita es un trastorno inmunitario caracterizado por una insuficiencia medular que afecta a la serie mieloide. Es una enfermedad hematológica rara y su diagnóstico precoz es esencial para evitar infecciones po- tencialmente mortales, que se pueden manifestar desde los primeros meses de vida. RESUMEN DEL CASO Lactante de 2 meses, sin antecedentes de interés, que ingresa para estudio de un síndrome febril. Asocia diarrea, rechazo de la ingesta y hepatomegalia. En la analítica des- taca una neutropenia con 1000 neutrófilos totales, linfo- monocitosis, incremento de los reactantes de fase aguda y transaminasas normales. Se realiza ecografía abdominal que muestra lesiones sugestivas de abscesos, motivo por el cual se inicia antibioterapia empírica con piperacilina-tazobactam. La evolución clínica es favorable quedando afebril a las 36 horas. No obstante, se observa un descenso progresivo de neutrófilos, con nadir de 200, en un plazo de 15 días. Se realiza RM que sugiere etiología no infecciosa (hiperplasia nodular linfoide o hemangiomas). Ante una neutropenia grave se amplía el estudio descartando etiología infeccio- sa y autoinmune, con elastasa fecal normal. Se realiza as- pirado de médula ósea que evidencia hipercelularidad con una marcada disminución de la serie neutrofílica inmadura y ausencia de elementos maduros. El estudio genético con- firma una mutación en heterocigosis en el gen ELANE, que ha sido descrita tanto con herencia autosómica dominante como de novo para la neutropenia congénita severa. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En la actualidad existe controversia en realizar aspirado de médula ósea en lactantes previo al exoma en aquellos pacientes en los que no se sospeche proceso hematológico maligno subyacente. No obstante, en este caso se realizó de primera línea por la sospecha de inmunodeficiencia pri- maria por la neutropenia grave, hepatomegalia y las lesio- nes compatibles con abscesos hepáticos al ingreso. La terapia con G-CSF es el pilar de tratamiento que ha permitido reducir las infecciones y mejorar la calidad de vida. Como alternativa, el trasplante de precursores hematopo- yéticos es altamente curativo. Sin embargo, presenta una mortalidad de un 20%. Se está investigando nuevas líneas de tratamiento basadas en inhibidores de la elastasa de neutrófilos. A pesar de que el pronóstico ha mejorado mucho en las últimas décadas, la transformación a neoplasias hematoló- gicas malignas es un factor clave en la supervivencia actual. Como conclusión, destacar la importancia de un diag- nóstico y abordaje precoz en el estudio de las neutropenias graves en lactantes pequeños, por las implicaciones tera- péuticas y pronósticas que confiere.