69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

339 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Hematología Y Oncología Pediátrica #590 PÓSTER SIN DEFENSA Neutropenia congénita severa: complicaciones y evolución de dos casos clínicos en un hospital de tercer nivel Helena Martínez Sánchez, Guillermo Urios Pastor Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia INTRODUCCIÓN La neutropenia congénita severa (NCS) es una entidad heterogénea, con una incidencia de 2-3 casos por millón de habitantes, que se define por presentar un recuento ab- soluto de neutrófilos menor a 500/mm 3 debido a un fallo primario en la mielopoyesis. Los pacientes presentan un mayor número de infecciones potencialmente graves (esto- matitis, infecciones cutáneas…) así como un aumento en la incidencia de patologías invasivas como sepsis y neumonía. El factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) es el tratamiento de primera elección, dado que disminu- ye la mortalidad por sepsis y el número de infecciones. Sin embargo, el único tratamiento curativo es la realización de un trasplante de médula ósea (TPH). El objetivo de nuestro estudio es presentar dos casos de NCS que evolucionaron favorablemente tras la realización de TPH en un hospital de tercer nivel. RESUMEN DEL CASO El primer paciente debutó con clínica infecciosa en la pri- mera semana de vida, presentando varias infecciones cutá- neas, ingresos por infecciones urinarias, plastrón apendicu- lar y tiflitis hasta presentar una neumonía cavitada severa ( Figura 1 ). El segundo paciente presentó hasta el trasplan- te un total de 18 ingresos por infecciones que precisaron antibioterapia intravenosa. La etiología más frecuente fue la neumonía (44%), seguida de fiebre sin foco (16%) y sep- sis (11%), como se observa en la Figura 2 . En ambos casos, se administró G-CSF inicialmente solo en el contexto de los ingresos. A pesar de ello, presentaron un incremento en el número y la gravedad de complicacio- nes infecciosas, precisando la administración de G-CSF con- tinua, por lo que se realizó un TPH en ambos pacientes. Ac- tualmente se encuentran en el mes 2 y 24 post-trasplante, con un valor de neutrófilos normal y sin presentar complica- ciones significativas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La NCS es una enfermedad grave que presenta una ele- vada incidencia de infecciones potencialmente mortales. La administración de G-CSF ha reducido la incidencia de las mismas y ha mejorado la calidad de vida de los pacientes. El trasplante de médula ósea se considera el único trata- miento potencialmente curativo en el momento actual. Entre las indicaciones del TPH se encuentran haber te- nido una respuesta deficiente a G-CSF, presentar infeccio- nes recurrentes o graves, tener un fallo de la médula ósea o la transformación a una neoplasia maligna mieloide. Figura 1. TC pulmonar en el que se observa una imagen sugestiva de neumonía complicada con cavitación FAA : faringoamigdalitis; ITU: infección tracto urinario. Figura 2. Etiología de las infecciones que precisaron ingre- so en el paciente 2.