69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

338 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Hematología Y Oncología Pediátrica #852 PÓSTER SIN DEFENSA Neutropenia cíclica: presentación de un caso en un lactante Estefani Grullón Ureña, Melanie Alejos Antoñanzas, Ana Fernández García, María Martínez Pérez, Viviana Paola Muñoz Cabrera, Carlos Medina Guerrero, Ana Gloria Andrés Andrés, Alba Hevia Tuñón, Cristina González Miares Hospital Universitario de León, León INTRODUCCIÓN La neutropenia cíclica es una enfermedad congénita he- reditaria poco frecuente (un caso por millón) caracterizada por periodos de neutropenia moderada o severa que recu- pera espontáneamente. Por lo general, suelen debutar en la infancia, siendo poco habitual diagnosticarla antes del año de vida. El objetivo de este caso es reconocer esta enfer- medad para un diagnóstico precoz y manejo adecuado que evite complicaciones. RESUMEN DEL CASO Lactante mujer de 14 meses derivada a la consulta de infectología pediátrica por presentar desde los 6-7 meses procesos febriles (sobre todo otitis media aguda), broncoes- pasmo de repetición, eccemas y en ocasiones aftas ora- les. Estudio analítico inicial por su pediatra donde destaca neutropenia (500/mm 3 neutrófilos) y anemia ferropénica. Se solicita estudio de inmunodeficiencia, autoinmunidad y electroforesis con resultados normales En el seguimiento se constata neutropenia en ciclos de 15-21 días (con cifra mínima de neutrófilos de 0/mm 3 ) con episodios de fiebre y en ocasiones aftas. Se realiza estudio genético de neutro- penias detectando en el gen ELANE variante heterocigota c.597+5g>A en el intrón 4 de dicho gen, diagnosticándose de neutropenia cíclica. Se realizó estudio genético a los pa- dres que resultó negativo. La niña desde el diagnostico recibe tratamiento con fac- tor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) a 5 µg/ kg/día (subcutáneo) durante 3 días en los ciclos de neutro- penia con buena evolución hasta el momento actual. Seguimiento posterior en hematología infantil por ane- mia ferropénica refractaria al hierro oral e intravenoso. Se realiza estudio de medula ósea evidenciando ferropenia y aplasia neutrofílica severa. Estudio citogenético sin datos reseñables. Actualmente tratamiento crónico con hierro oral. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La neutropenia cíclica es un síndrome hereditario que, a pesar de no ser muy frecuente, se debe de sospechar en pacientes con hallazgos infecciosos e inflamatorios de re- petición que se asocian con neutropenia inexplicables como en el caso que presentamos. Una mutación del gen de la elastasa del neutrófilo es la causante de la alteración de la granulopoyesis, que produce una interrupción periódica de la producción celular en la médula ósea. Esta mutación pue- de seguir un patrón autosómico dominante o presentarse de novo , como ocurre en nuestra paciente, en la que no se hallaron otros casos de la enfermedad en la familia.