69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

325 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Hematología Y Oncología Pediátrica #918 PÓSTER CON DEFENSA Hidrocefalia aguda de difícil diagnóstico etiológico: a propósito de un caso Virginia Plaza Astasio, Lucía Pérez Ortiz, Sara Gutiérrez, Lucía Hernando Marín, David García Aldana Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba INTRODUCCIÓN La hidrocefalia es un trastorno producido por la altera- ción de la circulación y/o absorción del LCR, que se manifies- ta de forma variable según la edad del paciente, su etiología y rapidez de instauración. En el siguiente caso se describe una hidrocefalia aguda de etiología atípica. RESUMEN DEL CASO Varón de 4 años, previamente sano, que acude a urgen- cias por somnolencia, escasa respuesta verbal e irritabilidad de 6 horas de evolución, acompañado de cefalea, vómitos y febrícula desde hace 2 días. En la exploración destaca un Glasgow de 10 y rigidez nucal. Se extrae analítica sanguí- nea y hemocultivo y se realiza TAC craneal urgente visua- lizándose áreas hipodensas difusas en cerebelo, con afec- tación edematosa sobre el acueducto de Silvio, causando hidrocefalia aguda supratentorial, compatible con proceso inflamatorio/infeccioso. Ante dichos hallazgos, es intervenido de forma urgente: se coloca DVE frontal derecho y se toman muestras para ci- toquímica y estudio microbiológico del LCR. Inicia tratamien- to empírico intravenoso con cefotaxima y aciclovir. Los resultados obtenidos del LCR no orientaban a cua- dro infeccioso del SNC, por lo que se decide realizar RM cra- neoespinal visualizándose realce leptomeníngeo generalizado, lesiones quísticas hiperintensas en T2 que no captan con- traste generalizadas, y lesión intramedular cervical con real- ce periférico nodular. Dada la compatibilidad de las imágenes con neurocis- ticercosis, se amplía estudio microbiológico. No obstan- te, esta entidad tiene baja incidencia en nuestro medio y el paciente no presentaba factores de riesgo sugerentes, haciendo este diagnóstico poco probable. Finalmente, se plantea un posible origen tumoral de las lesiones, siendo el tumor glioneural leptomeningeo difuso (TGNLD) la primera posibilidad diagnóstica tras realizar un estudio bibliográfico exhaustivo. Se realiza biopsia de leptomeninges y cerebelo para confirmación diagnóstica. Los estudios microbiológicos fueron negativos y la anatomía patológica confirma que se trata de un TGNLD subgrupo MC-2 (peor pronóstico) con reordenamiento del gen BRAF. Dado el buen estado neurológico del paciente y el alto riesgo de una intervención neuroquirúrgica, se decide tratar con terapia dirigida (trametinib), previa aprobación por la AEM. Actualmente, el paciente tolera bien la medicación con la enfermedad estabilizada. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • El TGNLD es un tumor raro, incluido como nueva enti- dad en la clasificación de tumores del SNC de la OMS 2016. • Sospechar esta entidad ante hidrocefalia con realce leptomeníngeo y/o lesiones nódulo-quísticas en RM craneoespinal en un paciente sin datos de infección. • Se requiere un diagnóstico precoz mediante biopsia para un tratamiento óptimo. • El trametinib (inhibidor MEK) puede ser una opción terapéutica en los tumores con reordenamiento del gen BRAF. Figura 1. T1 con contraste TGNLD. Figura 2. T2 con contraste TGLD.