69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

324 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Hematología Y Oncología Pediátrica #266 PÓSTER SIN DEFENSA Hemoglobinuria paroxística nocturna: una entidad infrecuente en edad pediátrica Carmen Valdés Diéguez, Gema Marset Gomis Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia INTRODUCCIÓN La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad rara de predominio en edad adulta, entre la ter- cera y quinta década de la vida. Como consecuencia de una mutación adquirida en la cé- lula madre hepatopoyética (gen PIGA), se produce un clon de células con mayor susceptibilidad para ser lisadas por el complemento, dando lugar a crisis de anemia hemolítica in- travascular que pueden ser severas. Como clínica asociada puede producirse aplasia medular o síndrome mielodisplási- co, así como eventos trombóticos que a menudo son causa de la muerte de los pacientes. El tratamiento estándar es el anticuerpo monoclonal humanizado eculizumab, que bloquea el complemento a ni- vel de C5, con el consiguiente riesgo de enfermedades por patógenos encapsulados. Si se produce aplasia medular, se debe realizar trasplante de progenitores hematopoyéticos. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de un varón de 5 años cuyos pa- dres consultaron en Urgencias por astenia de varios meses de evolución y orinas de coloración marrón oscuro desde hacía 48 h. En la analítica presentaba signos compatibles con anemia hemolítica intravascular (LDH elevada, reticulo- citosis, haptoglobina descendida) y trombopenia. Se inició el proceso diagnóstico en su hospital de origen y se remitió a nuestro centro para continuar estudio. Al cuarto día de in- greso se detectaron en citometría de flujo en sangre perifé- rica solicitada en su hospital hallazgos compatibles con HPN que se corroboraron en nueva muestra extraída en nuestro centro. Esta no era la hipótesis diagnóstica principal por su escasa prevalencia en edad pediátrica. Durante el ingreso el paciente presentó orinas colúricas y anemización progresiva que precisó dos nuevas transfu- siones. Además, se detectó en sucesivos controles analíti- cos aparición de leucopenia, motivo por el cual se realizó as- pirado de médula ósea, en el cual no había signos de aplasia medular o mielodisplasia. Nuestro paciente no presentó ningún evento trombóti- co durante su ingreso, ni deterioro de la función renal. Iniciará próximamente tratamiento con eculizumab. Pre- viamente se han administrado vacunas anti-meningococo y profilaxis antibiótica con penicilina. Se espera, de acuerdo con la literatura existente, una reducción de las crisis hemo- líticas, menor necesidad trasfusional y aumento de la espe- ranza de vida. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante una anemia hemolítica se debe tener en cuenta como posible diagnóstico la HPN, independientemente de la edad del paciente. La asociación de anemia y descenso de las otras series en contexto de HPN debe ser un signo de alarma para bus- car fallo medular.