69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

32 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ATENCIÓN PRIMARIA-PEDIATRÍA EXTRAHOSPITALARIA #446 PÓSTER SIN DEFENSA Hipotonía muscular, ¿qué hay detrás? Carmen Goez Sanz 1 , M.ª Luisa Vega Gutiérrez 2 , Margarita Castro Rey 1 , Rodrigo Enríquez de Salamanca Gambara 3 , Marta Vega Bayón 1 , Alejandra Romano Medina 1 , Andrea Patricia Espinoza Leiva 1 1 Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid 2 CS Pilarica. Gerencia de Atención Primaria Valladolid Este, Valladolid 3 CS Delicias I. Gerencia de Atención Primaria Valladolid Oeste, Valladolid INTRODUCCIÓN En las revisiones de salud debemos valorar el desarrollo psicomotor, dando especial importancia al seguimiento evolutivo. RESUMEN DEL CASO Varón de 7 meses con ausencia de sedestación. Como antecedentes familiares ambos padres sanos, hijo único. No antecedentes de patología neurológica ni tumoral. Fecundación in vitro con ovodonación. Embarazo controla- do. Movimientos fetales y ecografías prenatales normales. Cesárea por falta de progresión. Ingreso al nacimiento por taquipnea transitoria e ictericia. Seguimiento en Oftalmolo- gía por estrabismo intermitente. Derivado a Digestivo infan- til por estreñimiento y estancamiento ponderal. Con 11 meses es valorado en Neuropediatría: A nivel motor grueso, sedestación en trípode unos segundos y vol- teo lento. A nivel motricidad fina manipula sin mucha inten- ción de captar objetos, tendencia a puños cerrados bilateral con apertura espontánea. A la exploración física presenta un fenotipo peculiar con orejas puntiagudas, epicantus invertido, hipertelorismo, la- bio fino en V. Plagiocefalia. Pies con clinodactilia del quinto dedo. Actitud alegre, sonriente. Hipotonía axial con inicio de sedestación en trípode, pero claudica, en prono apoyo en ambas manos, intenta desalojar un miembro, pero no lo lo- gra. Tono periférico impresiona debilidad de cinturas con mejoría a nivel distal. Se solicita analítica sanguínea con perfil muscular nor- mal, CGH arrays 180 kb, X frágil y cariotipo. El estudio gené- tico da como resultado ser portador de delección de 4.796 Mb en la región cromosómica 15q11.2-q13.1 que afecta a 537 sondas del cromosoma materno, incluyendo el gen UBE3A, confirmado el diagnóstico de sospecha de síndrome de Angelman. Se realiza seguimiento multidisciplinar en Neurología, Rehabilitación, Centro Base, Psiquiatría y Oftalmología. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome de Angelman es un trastorno del desarrollo de origen genético, de causa materna, causado por el déficit o inactivación del gen UBE3A. Es considerado una enferme- dad rara, cuya prevalencia oscila entre 1/10.000 y 1/20.000. Aunque el diagnóstico suele ser más tardío, las primeras manifestaciones se inician a los 6 meses con dificultades en la alimentación e hipotonía. Suele presentar retraso psico- motor entre los 6 meses y los 2 años, lo que hace esencial la valoración del desarrollo psicomotor en Atención Primaria. A partir del primer año aparece discapacidad intelectual pro- funda, ausencia de habla, estallidos de risa con aleteo de manos, microcefalia, macrostomía, hipoplasia maxilar, prog- natia y problemas neurológicos con marcha de tipo marione- ta, ataxia y crisis epilépticas. El tratamiento es sintomático, debiendo realizarse un seguimiento multidisciplinar que permita detección precoz de las posibles complicaciones derivadas de su patología.