69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

318 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Hematología Y Oncología Pediátrica #1033 COMUNICACIÓN ORAL Estudio de exoma clínico mediante técnica de secuenciación masiva. Nueva ayuda diagnóstica en hematología pediátrica M.ª Dolores Montilla Castillo, Noelia Moreno Toro, Sofía Alperi García, Almudena López Bonilla, Irene Peláez Pleguezuelos Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS Las herramientas de secuenciación masiva suponen, frente a la secuenciación individualizada y sucesiva de diver- sos genes candidatos, un considerable ahorro en el tiempo y en los recursos invertidos. Esto ha permitido que en nuestro país estas herramientas se estén estableciendo cada vez en más centros, con gran repercusión en el diagnóstico y selección del tratamiento de muchas patologías. La secuen- ciación de nueva generación ( Next Generation Sequencing [NGS]) es un grupo de tecnologías diseñadas para secuen- ciar gran cantidad de segmentos de ADN de forma masiva y en paralelo, con mayor rendimiento, en menor cantidad de tiempo y a un menor coste. En el mercado encontramos diferentes tecnologías denominadas NGS, que permiten secuenciar el genoma completo, las regiones codificantes (exomas) y determinados genes seleccionados a priori me- diante paneles de genes. Actualmente, esta tecnología se aplica en estudios genéticos prenatales y postnatales, en patologías hereditarias no oncohematológicas y en patolo- gías oncológicas hereditarias y no hereditarias. En España diferentes equipamientos NGS se encuentran establecidos en algunos centros y hospitales. MÉTODOS Estudio retrospectivo descriptivo en pacientes con pa- tología hematológica no tumoral (anemias, neutropenias y trombopenias) diagnosticados en una consulta de Oncohe- matología Pediátrica en hospital de tercer nivel en los cua- les se ha realizado NGS en los últimos 3 años. Información extraída de su historia clínica digital. RESULTADOS Se han identificado 34 casos potenciales de beneficiar- se de dicha tecnología, utilizando paneles de genes para dichas patologías con técnicas de secuenciación masiva. De entre estos 34 pacientes, en 16 de ellos se investigaron anemias, en 13 trombopatías hereditarias, y en 5 neutrope- nias. Globalmente, los resultados son favorables, aportando un diagnóstico en 15 de los estudios realizados, e incluso en 2 de ellos aportando un resultado no sospechado inicial- mente ( Tabla 1 ). CONCLUSIONES En los últimos años la NGS se ha instaurado en algu- nos hospitales como una estrategia de gran utilidad para la prevención, diagnóstico, y pronóstico de gran variedad de enfermedades. Es importante reseñar que siempre de- ben partir de una aproximación clínica inicial adecuada, y de una visión integral del paciente incluyendo resultados de otras pruebas diagnósticas realizadas, para su correcta in- terpretación y toma de decisiones acertadas en la práctica clínica. Serían necesarios estudios que evalúen su eficacia tanto diagnóstica como clínica para determinar si su imple- mentación en la práctica podría ser relevante, aunque en cualquier caso se prevé en un futuro cercano su creciente aplicación clínica.