69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

314 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Hematología Y Oncología Pediátrica #334 PÓSTER SIN DEFENSA Detección precoz de cianosis en el recién nacido: ¿cuándo pensamos en metahemoglobinemia? Elena Reyzabal Ereño 1 , Itziar Astigarraga Aguirre 2 , Blanca Tomas Soldevilla 1 , Paola Sanchez Tudela 1 , Eva Sauces Martínez 1 , Laura Acero Garcia de la Santa 1 , Cristina Muñoz Garcia 1 , Mercedes Torrente Fernández 1 , Nora Zriki Zahinos 1 , Ana Belén Suárez Lascano 1 , Carmen Martínez Rueda 1 , Blanca de los Reyes Castellanos 1 , Miguel Ángel García Cabezas 1 1 Hospital General Universitario Ciudad Real, Ciudad Real 2 Hospital Universitario Cruces, Baracaldo, Vizcaya INTRODUCCIÓN La cianosis en pediatría se ve con frecuencia en urgen- cias; ocurre en diversas enfermedades cardiopulmonares. Si se descartan estos padecimientos como causa de cianosis, deben sospecharse otras etiologías sistémicas, entre ellas, la metahemoglobinemia. Nuestro objetivo es revisar esta entidad que implica un transporte anormal de oxígeno y para ello presentamos el caso de un recién nacido con cianosis desde el nacimiento, en quien se descartó hipoxia perinatal, patología pulmonar, cardiaca y sepsis. RESUMEN DEL CASO Neonato a término, peso adecuado y sin factores de riesgo al nacimiento. Ingresa desde el paritorio por cianosis y saturación disminuida de oxígeno mantenida a los 20 mi- nutos de vida a pesar de administración de oxigenoterapia. La analítica sanguínea y las pruebas complementarias des- cartan tanto patología pulmonar, cardiaca o infecciosa. La gasometría inicial muestra una poliglobulia con nive- les de metahemoglobina superiores al 20%, lo que dirige el estudio hacia una etiología hematológica. Tras electro- foresis y estudio genético se confirma una mutación tipo missense del gen CYB5R3 y disminución del nivel de meta- hemoglobina diaforasa, que confirma una metahemoglobi- nemia congénita. Etiología. Se distinguen dos tipos de cianosis: • Cianosis periférica, que presenta una saturación sis- témica normal y afecta a las extremidades distales y a las zonas peri orbitarias. • Cianosis central, debido a concentraciones de Hb desoxidada superiores a 5 gr/d, en periodo neonatal asociado a mecanismos que provocan hipoxia: pro- blemas en ventilación perfusión, shunts de derecha a izquierda o sepsis. Si se descartan, se debe pensar en metahemoglobinemia como origen de la cianosis. Causas, clínica, diagnóstico y tratamiento de la metahe- moglobinemia: • La metahemoglobinemia puede ser congénita o ad- quirida. • La clínica es muy variable, desde cianosis en la piel de los labios o en el lecho ungueal, distrés respiratorio a depresión respiratoria, alteraciones sensoriales, con- vulsiones, incluso muerte. • Se sospecha metahemoglobinemia ante la rápida aparición de cianosis y no mejoría de hipoxia tras oxigenoterapia; confirmada con co-oximetria y nive- les de metahemoglobina en sangre venosa y arterial. • El tratamiento de elección es el azul de metileno si clínica o niveles superiores a 20%. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La metahemoglobinemia se debe sospechar ante un cuadro de cianosis que no responde a oxigenoterapia reali- zando diagnostico diferencial con causas cardiológicas, res- piratorias e infecciosas. Dado que se trata de una entidad poco común y que las manifestaciones clínicas son inespe- cíficas, es necesario un alto índice de sospecha para llegar a su diagnóstico