69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

307 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Hematología Y Oncología Pediátrica Edad al inicio síntomas Clínica al diagnóstico Transfusión dependiente Esplenomegalia ROE G6PD PK Antecedentes familiares Esplenectomía Respuesta a esplenectomía Estudio de exoma clínico en sangre periférica Diagnóstico 2 meses Crisis hemolítica (hemoglobina 5,7 g/dl) durante proceso infecciosos intercurrente Sí Sí Patológica Normal Normal No Sí Parcial 2 mutaciones en heterocigosis en exón 10 y exón 9 del gen PKLR Déficit piruvato kinasa 24 horas de vida Crisis hemolítica (hemoglobina 6,8 g/ dl) asociada a ictericia patológica No Sí Patológica Normal Normal No No – 2 mutaciones en heterocigosis en exón 10 y exón 7 del gen PKLR Déficit piruvato kinasa 24 horas de vida Eritoblastosis no inmune + anemia neonatal severa (hemoglobina 6,8 g/dl) Sí Sí Patológica Normal Normal No Sí Parcial 2 mutaciones en heterocigosis en exón 10 y exón 8 del gen PKLR Déficit piruvato kinasa 7 meses Ictericia + orinas colúricas + anemia moderada No Sí Patológica Normal Normal No No – Mutación en homocigosis en exón 4 para el gen AK1 Déficit de adenilato ciclasa 2 meses y medio Crisis hemolítica (hemoglobina 5,3 g/ dl) durante proceso infeccioso intercurrente No Sí Patológica (primera determinación normal) Normal Normal No No – Mutación en heterocigosis en exón 33 del gen SPTA1 Eliptocitosis 1 mes y medio Anemia microcítica grave regenerativa (hemoglobina 6,5 g/dl) No Sí Patológica Normal Normal No No – Mutación en heterocigosis gen SPTB asociado a esferocitosis congénita 2 (autosómica dominante) Esferocitosis hereditaria