69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

306 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Hematología Y Oncología Pediátrica #642 PÓSTER CON DEFENSA Anemia hemolítica no autoinmune: ¿siempre es esferocitosis? La importancia de la genética clínica en su diagnóstico Laura Jiménez Blanco 1 , Francisco Lendínez Molinos 1 , M.ª del Mar Martín Latorre 1 , Jorge Rodríguez Palacios 2 , Andrea Premoli López 1 , M.ª José Granados Prieto 1 1 Hospital Materno Infantil Torrecárdenas, Almería 2 Hospital Materno Infantil Virgen de las Nieves, Granada INTRODUCCIÓN Las anemias hemolíticas no autoinmunes comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades de origen con- génito y tipo de herencia variable en las que se incluyen hemoglobinopatías, defectos de la membrana de los eritro- citos y deficiencias enzimáticas. La edad de presentación puede ser en el periodo neonatal (anemia+ictericia prolon- gada) o bien en los primeros años de vida cursando con un síndrome hemolítico crónico. Su diagnóstico de presunción está basado en antecedentes familiares y presencia de sig- nos y síntomas de anemia hemolítica no inmune. En nuestro medio la anemia hemolítica congénita más frecuente es la esferocitosis hereditaria (EH). En los últimos años la posibili- dad de realizar exoma clínico dirigido ha permitido confirmar el diagnóstico de los pacientes, el cual muchas veces está basado en pruebas de laboratorio que presentan mucha variabilidad, así como poca sensibilidad y especificidad. En el periodo 2018-2022 se han diagnosticado 6 niños que fueron inicialmente diagnosticados en nuestro Servicio de esferocitosis hereditaria por presentar resistencia osmótica eritrocitaria (ROE) patológica en los que posteriormente el estudio genético solo confirmó el diagnóstico en 1. RESUMEN DEL CASO Todos los pacientes debutaron con sintomatología com- prendida como crisis hemolítica y/o anemia con necesidad de transfusión dentro de los primeros 7 meses de vida, y desarrollaron esplenomegalia durante el curso de la enfer- medad. Ninguno presentó antecedentes familiares. Durante el proceso diagnóstico todos ellos presentaron ROE patoló- gica, y test enzimáticos normales, siendo diagnosticados de EH. 2/6 presentaron dependencia transfusional cada 3-7 semanas, siendo esplenectomizados ambos, con respuesta parcial a la misma. En todos los casos se realizó exoma clíni- co de sangre periférica, con diagnóstico de déficit de piruva- to kinasa 3/6, déficit de adenilato ciclasa 1/6, eliptocitosis 1/6 y EH 1/6. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Es de destacar que los seis casos presentados no tenían antecedentes familiares. • En nuestros pacientes la ROE no aseguró el diagnós- tico (baja especificidad). • En los casos confirmados de déficit enzimático me- diante estudio genético los niveles de enzima intrae- ritrocitaria fueron normales probablemente debido al alto porcentaje de reticulocitos y/o frecuentes transfusiones recibidas. • En dos de los casos la respuesta parcial a la esple- nectomía nos obligó a descartar otras posibilidades diagnósticas. • Creemos la necesidad de realizar estudio genético en los síndromes hemolíticos congénitos sobre todo en aquellos casos que no tengan antecedentes fa- miliares o con respuesta parcial a la esplenectomía.