69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

304 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Hematología Y Oncología Pediátrica #1102 PÓSTER CON DEFENSA Anemia de Fanconi en el diagnóstico diferencial de trombopenia: serie de casos Alba Gutiérrez Nieto, Macarena González Cruz, Ana Belén Caparrós Nieto, Beatriz Palenzuela Afonso, Andrea Mederos Rodríguez, Mónica García Fariña, Belén Pérez de Vega, Matilde Domínguez Cháfer Hospital Universitario de Canarias, La Laguna, Santa Cruz de Tenerife INTRODUCCIÓN La anemia de fanconi (AF) es una enfermedad multior- gánica causada por un defecto en las células para reparar el DNA dañado, lo que se traduce en una serie de manifes- taciones clínicas, destacando el desarrollo progresivo de citopenias, la predisposición al cáncer y un fenotipo carac- terístico. Es una enfermedad rara, con una incidencia de 3/1.000.000 recién nacidos vivos. Actualmente, se han descrito 23 genes implicados, siendo la herencia autosómi- ca recesiva en la mayoría de los casos. Exponemos tres casos de AF diagnosticados entre los años 2009-2017 en un hospital de tercer nivel. RESUMEN DEL CASO Caso 1 Niña de 8 años con antecedente de hipotiroidismo en tratamiento, en estudio por retraso pondero-estatural, mi- crocefalia, neutropenia y trombopenia. Se realiza test de fragilidad cromosómica con resultado positivo, confirmando la sospecha diagnóstica de AF y aspi- rado medular que muestra insuficiencia medular moderada. Del estudio familiar, destaca una hermana HLA idéntica con test de fragilidad cromosómica negativo. Se derivó a la paciente a centro de referencia para tras- plante alogénico de progenitores hematopoyéticos (TPH), produciéndose el éxitus a los pocos días por complicaciones relacionadas con el trasplante. Caso 2 Niño de 9 años en estudio por plaquetopenia, polidacti- lia, microcefalia, talla baja y manchas café con leche. El test de fragilidad cromosómica resultó positivo sólo en una porción de las células, confirmando el diagnóstico de mosaicismo somático para AF. El estudio genético fue posi- tivo para la mutación en el gen FANCA. Ninguno de los familiares fue HLA compatible, por lo que se desestimó el TPH. Caso 3 Niña de 13 años en estudio por microcefalia, “cara de duende”, macrocitosis y trombopenia. El test de fragilidad confirmó el diagnóstico de mosaicismo somático para AF, con variante patogénica en el gen FANCA. En el aspirado medular presentó aplasia moderada, sin embargo, se deses- timó el TPH por no tener donante histocompatible, así como la terapia génica por presentar mosaicismo. Actualmente, los pacientes del caso 2 y caso 3 se en- cuentran estables en seguimiento estrecho por diferentes especialidades médicas acorde a las recomendaciones de la red nacional de investigación de AF. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La AF es una enfermedad con una alta morbimortalidad. La prueba diagnóstica de elección es el test de fragili- dad cromosómica, realizando estudio genético en aquellos pacientes con test de fragilidad positivo. En la actualidad, el TPH es el único tratamiento curati- vo. No obstante, el desarrollo de nuevas líneas terapéuticas como la terapia génica constituye una alternativa en aque- llos pacientes sin donante histocompatible.