69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

303 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Hematología Y Oncología Pediátrica #1110 PÓSTER SIN DEFENSA Anemia de Blackfan Diamond: un hallazgo casual. A propósito de un caso Elena Soler Mateu, Elia Massó Ramon, Anna Sanchez Purcalla, David Medina Santamaria, Joaquín Escribano Subias Hospital Universitario Sant Joan de Reus, Tarragona INTRODUCCIÓN La anemia de Blackfan-Diamond (ADB), o aplasia con- génita de la serie roja, es una anemia congénita arregene- rativa, con frecuencia macrocítica de herencia autosómica dominante con penetrancia variable. Las mutaciones cau- santes se detectan en 40-45% de los pacientes, e implican genes que codifican proteínas ribosómicas o de la subu- nidad pequeña (RPS19) o grande (RPL5) del ribosoma. Su detección es precoz, normalmente en el primer año de vida, siendo la palidez y disnea, los principales síntomas. El fe- notipo característico es la talla baja y anomalías congéni- tas (craneofacial, urogenital y esqueléticas). Tienen riesgo elevado de neoplasias. El pronóstico es generalmente bue- no. Aunque en un 35% de los pacientes se han descrito remisiones espontáneas, los principales tratamientos son corticoesteroides y transfusiones regulares. El tratamiento curativo es el trasplante de progenitores hematopoyéticos de donante HLA idéntico. RESUMEN DEL CASO Niña de 17 meses con antecedentes patológicos de comunicación interauricular, diagnosticada al mes de vida, que precisó intervención quirúrgica a los 15 meses por es- tancamiento ponderal (p3) y repercusión hemodinámica y bronquitis agudas de repetición. Ingresa por insuficiencia respiratoria en contexto de bronquitis aguda. Se realiza ana- lítica en la que destaca anemia macrocítica (Hb 6,7 g/dl con VCM 96,1 fl y RDW 19). El estudio etiológico muestra reti- culocitopenia (reticulocitos corregidos 1.1%), Haptoglobina <10, HbF 1,7 g/dl y ADA elevada (47,5). Se completa el es- tudio con aspirado de médula ósea que muestra celularidad normal con presencia de todas las líneas hematopoyéticas, con la serie eritroide porcentualmente muy disminuida con rasgos megaloblásticos, sin hallazgos de mielodisplasia. Se realiza cariotipo (46XX), FISH del Cromosoma 5 y 7 que son negativas y estudio genético que muestra una mutación heterocigota en RPL11 que confirma el diagnóstico. Pre- senta una evolución clínica y analítica favorable. Sin trata- miento y con controles analíticos en los que se observa una estabilización de la hemoglobina (Hb 9 g/dl, VCM 91 fL), así como una ganancia ponderal adecuada. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • La ABD es un trastorno hereditario raro, que, si no presenta anomalías fenotípicas características, no se manifiesta de forma expresiva, por lo que se debe prestar especial atención al desarrollo ponderoesta- tural pues este puede ser el signo guía. • La corticoterapia no es un tratamiento curativo. Pue- de generar complicaciones. Disminuye la mortalidad, pero no la predisposición de desarrollar neoplasias. La terapia transfusional se limita a pacientes corti- corresistentes. • El tratamiento curativo es el trasplante de células hematopoyéticas de un donante HLA idéntico.