69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

#1071 PÓSTER CON DEFENSA ¿De dónde vienen tantos monocitos? Jesús Martín Valbuena, María Martín Galache, M.ª Carmen Mendoza Sánchez, Pablo Prieto Matos, Susana Riesco Riesco, Almudena González Prieto Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca INTRODUCCIÓN La leucemia mielomonocítica juevenil (LMMJ) es una enfermedad hematológica rara con una incidencia de 1,2 casos/millón de habitantes/año. Se caracteriza por la proli- feración de las líneas granulocítica y monocítica y su diag- nóstico se realiza de acuerdo a una serie de criterios clínicos, hematológicos y genéticos, identificando en un alto porcen- taje de pacientes mutaciones en la vía RAS/MAPK que im- plican a múltiples genes como PTPN11, NRAS, KRAS, NF1 o CBL . El diagnóstico genético-molecular en estos pacientes es clave puesto que determina el curso de la enfermedad. RESUMEN DEL CASO Paciente de 17 meses derivada desde su centro de re- ferencia para estudio de leucocitosis asociada a síndrome constitucional, hepatoesplenomegalia e irritabilidad que se constata en contexto de cuadro de infección respiratoria de vías altas. Padres sanos, consanguíneos. No antecedentes médi- cos ni quirúrgicos de interés. Bien vacunada, sin alergias. Exploración física. Destaca palidez cutánea marcada con lesiones papulosas en abdomen de bordes bien defi- nidos, coloración anaranjadas de 0,3 x 0,3 cm de diámetro que no desaparecen a la vitropresión. A nivel abdominal se evidencia hepatomegalia de 3 cm por debajo del reborde costal y esplenomegalia de aproximadamente 3 cm. Resto de exploración física normal sin evidencia de adenopatías patológicas. Pruebas complementarias. Ante la sospecha de síndro- me linfoproliferativo se realiza analítica sanguínea en la que destaca leucocitosis (53000) con neutrofilia (26000) y monocitosis (11030) con hemoglobina de 10.3 y plaque- tas de 170000. LDH 328. La extensión de sangre periférica muestra linfoplasmocitos y células inmaduras sin evidencia de blastos. Se amplía estudio con biopsia de médula ósea sin hallazgos de interés y se descarta la presencia de masas en la radiografía de tórax. Dada la persistencia de leucocito- sis con predominio monocítico, se remite muestra de sangre para estudio genético con positividad para una mutación de en homocigosis en el gen CBL . Diagnóstico. LMMJ. Rasopatía tipo síndrome de Noonan. Evolución y tratamiento. Actitud expectante. En el mo- mento actual controles clínico-analíticos periódicos en los que persiste la linfomonocitosis sin repercusión clínica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La LMMJ es una hemopatía maligna infrecuente que en algunos casos, como son los pacientes con mutaciones germinales de CBL pueden presentar remisión espontánea sin necesidad de tratamiento. Estos pacientes presentan un riesgo incrementado de presentar complicaciones vas- culares, por lo que se recomienda realizar un seguimiento estrecho. Actualmente el trasplante alogénico de progeni- tores hematopoyéticos es el único tratamiento curativo, pu- diendo administrar tratamiento quimioterápico en aquellos pacientes clínicamente sintomáticos. 292 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Hematología Y Oncología Pediátrica