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275 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Gastroenterología, Hepatología y Nutrición #938 PÓSTER SIN DEFENSA Más vale prevenir que curar Marta Clemente Navarro , Celina Canet Sanchís , Irene Cardete Pascual , Magdalena Miró Pedro , Camilla Storaci , Joana Ortega Sanz , Sara García Candel , Irene Hernández León , M.ª Elisa Bueno Sánchez Hospital Universitario de la Ribera, Alzira, Valencia INTRODUCCIÓN La enfermedad de Wilson es una enfermedad de he- rencia autosómica recesiva poco frecuente, causada por mutaciones en el gen ATP7B que codifica para la proteína transportadora del cobre, cuya deficiencia se traduce en el acúmulo patológico del metal. Tanto el diagnóstico, como el tratamiento precoz supo- nen un aspecto clave para mejorar el pronóstico y supervi- vencia de estos pacientes. Hasta el momento se han descrito más de 500 muta- ciones causantes de la enfermedad, existe una alta hete- rogeneidad y la mayoría de los pacientes son heterocigotos compuestos, dificultando por tanto el diagnóstico molecu- lar directo. Entre las armas terapéuticas se incluyen la dieta, agen- tes quelantes y sales de zinc. Los casos de cirrosis hepática grave precisan trasplante hepático. RESUMEN DEL CASO Paciente de 11 años, varón, nacido en Siria, residente en España desde hace 5 años, acude por distensión abdominal y astenia de 2 meses de evolución. Como antecedentes familiares: padres consanguíneos sanos. Hermana de 9 años y dos hermanos de 15 y 17 años sanos. Antecedentes familiares paternos de enfermedad hepática grave. A la exploración presenta coloración pálida-cetrina, gi- necomastia bilateral. Abdomen distendido, con dolor a la palpación de forma generalizada con matidez a la percusión. Difícil valoración hepatosplenomegalia por distensión abdo- minal. Exámenes complementarios: anemia microcítica, tiem- pos de coagulación prolongados, elevación de transami- nasas e hipoalbuminemia. Ecografía con signos de cirrosis. Al 3º día de ingreso los padres refieren que la enfermedad hepática que padecen sus familiares se trata de la enferme- dad de Wilson, por lo que se completa estudio: ceruloplasmi- na sérica 4 mg/dl, cobre sérico 14 ug/dl y cobre en orina de 24 horas 186,3 ug/24 h. Estudio por parte de oftalmología describe anillo de kayser-fleischer. Biopsia con cirrosis con moderada actividad necroinflamatoria. Se inicia tratamien- to específico. Al mes de ser diagnosticado, se acepta como candidato a trasplante hepático. A los 2 meses su hermana comienza con clínica de aste- nia. Se realiza analítica completa objetivando elevación de transaminasas, ceruloplasmina sérica de 2 mg/dl, pendiente de biopsia hepática. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • La sintomatología de la enfermedad de Wilson aparece en la mayoría de los casos entre los 5 y 35 años. Hay que tenerla en cuenta dentro del diagnóstico diferencial de un paciente joven con enfermedad hepática de origen desconocido. • El tratamiento precoz es esencial • Es fundamental examinar a la familia de los pacientes con enfermedad de Wilson y pese a las dificultades, está justificado el estudio genético por el posible curso de- vastador que puede tener la enfermedad.