69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

273 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Gastroenterología, Hepatología y Nutrición #421 PÓSTER SIN DEFENSA La importancia del cribado en la poliposis adenomatosa familiar: a propósito de 3 casos Maialen Etxebarria Aurrekoetxea , Zuriñe García Casales , Ariane Erika Calvo Sáez , Andrea Gainzarain Serna , Eder Arruti Onaindia , Ainhoa Sarasua Miranda Hospital Universitario de Álava, Vitoria, Álava INTRODUCCIÓN La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfer- medad autosómica dominante causada por mutaciones del gen de la poliposis coli adenomatosa (APC). Los pacientes con PAF tienen un alto riesgo de desarro- llar cáncer colorrectal (CCR), así como tumores del intestino superior, tiroideos, hepatoblastomas y otros extraintestina- les. Por ello es importante conocer las pruebas de screening recomendadas en cada etapa. RESUMEN DEL CASO Presentamos tres casos de niños con mutación del gen APC con el objetivo de recalcar las diferentes pruebas de screening recomendados en la infancia según la edad, para poder prevenir complicaciones o realizar detección precoz de las mismas. Los tres pacientes fueron derivados a consulta de ge- nética por antecedentes familiares de PAF para realizar es- tudio genético. Tras confirmar en todos ellos una mutación heterocigótica del gen APC, fueron remitidos a gastroen- terología y endocrinología infantil para iniciar los estudios complementarios recomendados: retinoscopia basal, eco- grafía hepática y medición de alfa-fetoproteina anual hasta los 5 años, colonoscopia anual a partir de los 10 años, eva- luación de la función y palpación tiroidea desde el diagnós- tico, ecografía tiroidea bianual a partir de la adolescencia y gastroscopia anual a partir de los 20 años. A la primera paciente, mujer de 22 meses (actualmente 7 años), se le realizó el screening de hepatoblastoma, siendo este normal. Todavía no se ha hecho ninguna endoscopia. Los otros dos (10 años al diagnóstico, actualmente mu- jer de 17 años, varón de 14), han completado el cribado de CCR anual. En ambos se observaron desde el inicio múltiples pólipos en colon, todos ellos catalogados como adenomas con displasia leve, precisando polipectomía. Ninguno ha considerado la colectomía profiláctica por el momento. La mujer además se ha sometido a varias gastroscopias, y se han resecado algunos pólipos gástricos y duodenales. Tam- bién se ha realizado el cribado tiroideo en ambos, diagnos- ticándose en la mujer a los 13 años un carcinoma tiroideo de estirpe papilar, por lo que se realizó tiroidectomía total. La exploración oftalmológica fue normal en todos. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El 100% de los pacientes con PAF evolucionarán a un CCR en un futuro y muchos desarrollarán también otras neoplasias. Es muy importante conocer qué pacientes tie- nen riesgo de PAF. En el caso de los niños la mayoría son aquellos con antecedentes familiares. Una vez identifica- dos, hay que confirmar la mutación genética e iniciar las pruebas complementarias de cribado que correspondan según la edad. Asimismo, debemos plantear la colectomía profiláctica una vez alcancen la adolescencia.