69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

270 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Gastroenterología, Hepatología y Nutrición #835 COMUNICACIÓN ORAL La dificultad diagnóstica de la diarrea congénita: a propósito de cinco casos clínicos Sara García Candel 1 , Etna Masip 2 , Ester Donat 2 , Begoña Polo 2 , Carmen Ribes 2 , Irene Cardete 1 , María Elisa Bueno 1 , Irene Hernández 1 1 Hospital Universitario de La Ribera, Alcira, Valencia 2 Hospital Universitario y Politécnico de La Fe, Valencia INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS Los trastornos diarreicos congénitos son un grupo de enteropatías hereditarias que debutan en los primeros días de vida. Cursan con diarrea y malabsorción de nutrientes que amenazan la vida del paciente. Su diagnóstico es com- plejo, por esta razón, requieren un enfoque estructurado para realizar un diagnóstico correcto. MÉTODOS Se realiza un estudio retrospectivo de casos de pacien- tes con diagnóstico de diarrea congénita en un hospital ter- ciario durante los años 2011 a 2022. Se recogen variables demográficas, así como los estudios genéticos y otras prue- bas complementarias realizadas, tanto para llegar al diag- nóstico como el seguimiento posterior. RESULTADOS Un total de 5 pacientes han sido diagnosticados, siendo 60% hombres. La edad media de debut de la enfermedad ha sido 170 días de vida. En todos los casos se realizó una biopsia intestinal, siendo normal en todos ellos, excepto en uno que permitió el diagnóstico de enteropatía en penacho. Dos hermanos, de padres no consanguíneos, se han diagnosticado de síndrome trico-hepático-entérico, con estudio genético TTC37 , ambos han necesitado nutrición parenteral domiciliaria, aunque de forma transitoria han po- dido estar sin ella. Otro de los pacientes, se ha diagnosticado de diarrea congénita por pérdida de cloro, con mutaciones en el gen SLC26A3 . Este paciente, de padres consanguíneos, y con un hermano fallecido a los 21 días de nacimiento, además se trata de un paciente con diagnóstico genético de fibrosis quística con mutación en homocigosis R334W, que presen- taba alcalosis metábolica como dato distintivo, lo cual hacía más complejo el diagnóstico. Finalmente se pudo medir la concentración de iones en heces, con cloro en heces de 141 mEq/l, llegando al diagnóstico definitivo. La última paciente, es una mujer con diagnóstico de Dia- rrea 9, clínicamente ha cursado con diarrea osmótica desde los 11 días de vida, con acidosis metabólica, y otras altera- ciones fenotípicas, como coloboma bilateral, aracnodactilia y dependencia de la nutrición parenteral total, la paciente ha estado sin diagnóstico definitivo hasta hace 1 año, gra- cias a la realización de un exoma completo clínico donde se ha objetivado la alteración en el gen WNT2B . CONCLUSIONES • La diarrea congénita es una entidad poco frecuente en nuestro medio. • Hay que investigar los antecedentes familiares, y del embarazo que pueden dar una pista sobre la pato- logía. • La realización de exploraciones complementarias que incluyan una biopsia intestinal, y actualmente el estudio genético, es básico para el diagnóstico. • La nutrición parenteral es el principal tratamiento en nuestros casos.