69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

268 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Gastroenterología, Hepatología y Nutrición #161 PÓSTER CON DEFENSA Ictericia en lactante de dos meses, la importancia de un buen diagnóstico diferencial Paula Casajús Pelegay , Ignacio Ros Arnal , Amaia Salinas Uhalte , Andrés Domingo Belanche , Tamara Moliner Moron , Ruth García Romero , Esperanza Castejón Ponce Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza INTRODUCCIÓN Un cuadro de ictericia prolongada, sobre todo con más de 15 días de vida, debe evaluarse, descartando en primer lugar la colestasis. La colestasis del lactante con ictericia y/o hopocolia y/o coluria, es un síndrome con un diagnósti- co diferencial relativamente difícil, ya que se suelen solapar varios rasgos clínicos y bioquímicos. Lo más habitual en el periodo neonatal es la inmadurez hepática junto con algún desencadenante como la hipoxia. RESUMEN DEL CASO Lactante de 2 meses derivado de su pediatra para es- tudio de ictericia muco-cutánea que presentaba desde el nacimiento y que había ido en aumento y analítica sanguí- nea con patrón de colestasis (bilirrubina total de 8,54 mg/ dl y bilirrubina directa de 4,46 mg/dl). Antecedentes perso- nales, embarazo controlado y a término, no ingresos previos y etnia gitana. Respecto a antecedentes familiares padres sanos no consanguíneos. En el hospital se constata colesta- sis, con GOT y GPT ligeramente aumentadas y GGT normal, ácidos biliares aumentados, colesterol total y HDL bajos con coagulación sin alteraciones. No realiza acolia ni coluria. Se realiza ecografía abdominal con vías biliares de calibre nor- mal con discreta hepatomegalia. Durante el ingreso se ob- jetiva un aumento de la bilirrubina total hasta 18,55 mg/ dl y directa de 9,32 mg/dl, pese a tratamiento con ácido ursodesoxicólico, repitiéndose en varias ocasiones ecogra- fía abdominal sin cambios y gammagrafía hepato-biliar no compatible con atresia de vías biliares. Se amplía el estudio descartando causa infecciosa, con alfa1 antitripsina, ácidos biliares intermedios y estudio metabólico normal, así como resto de estudio analítico realizado. El fondo de ojo mostró embriotoxon posterior, con estudio cardiaco y radiografía de columna normal. Ante sospecha de colestasis intrahepá- tica familiar progresiva, se solicita exoma clínico dirigido y se remite a centro con programa de trasplante. La genética confirma una variante patogénica en homocigosis del gen ATP8B1, c.1367C>T; p.(Thr456Met), asociada a un patrón de herencia autosómica recesiva de colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En los casos de ictericia prolongada del lactante se debe evaluar la presencia de colestasis a las 4 semanas de vida. Una vez descartada la presencia de atresia de vías biliares o de enfermedades metabólicas, se debe realizar un estudio sistemático de las patologías. En los casos de colestasis con GGT normal, la sospecha diagnostica debe dirigirse hacia la colestasis familiar progresiva o el déficit de síntesis de áci- dos biliares. En la época actual, la genética juega un papel cada vez más importante en estos diagnósticos.