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267 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Gastroenterología, Hepatología y Nutrición #545 PÓSTER SIN DEFENSA Hipobetalipoproteinemia, las cifras bajas de lípidos en sangre importan: a propósito de un caso Gemma Claramunt Andreu , Laura Murcia Clemente , M.ª Pilar Valverde Viu , M.ª Ángeles Calzado Agrasot , Gloria de la Torre Monfort , Lucía Sánchez Belmonte Hospital Universitario del Vinalopó, Elche, Alicante INTRODUCCIÓN La hipobetalipoproteinemia constituye un grupo de en- fermedades del metabolismo de las lipoproteínas caracte- rizado por niveles bajos permanentes de apolipoproteína B (ApoB) y de lípidos en sangre. La hipobetalipoproteinemia familiar benigna es generalmente asintomática, en adultos se asocia a esteatorrea, litiasis biliar, descenso moderado de las vitaminas liposolubles, acantocitosis, esteatosis hepáti- ca moderada y parestesia de las extremidades. El manejo incluye una reducción en el aporte alimentario de grasas y un suplemento de vitamina E. RESUMEN DEL CASO Lactante mujer de 14 meses de vida que es remitida a consultas externas de Gastroenterología infantil por bajo peso. En seguimiento por Rehabilitación por retraso motor con buena evolución, sin otros antecedentes personales y familiares de interés. Presenta dificultad para la ingesta de sólidos, resto de alimentación normal. En consulta se obje- tiva peso en percentil 13, se revisan somatometrías previas donde destaca desde los 2 meses de vida peso en percen- tiles 1-2 con posterior mejoría. En la exploración física se observa frente abombada e hipertelorismo sin otros rasgos dismórficos. Resto de exploración física por aparatos dentro de la normalidad. Se realiza analítica de sangre donde destaca triglicéri- dos de 29 mg/dl, por lo que se amplía el estudio analítico con perfil lipídico y apoproteínas. En el nuevo estudio se objetiva ApoB de 39 mg/dl. Se solicita estudio genético de hipobetalipoproteinemia y apobetalipoproteinemia detec- tándose la variante probablemente patogénica c.7600C>T p.(Arg2534*) en heterocigosis en el gen APOB, y las va- riantes de significado clínico desconocido c.11443G>A p.(Val3815Met) y c.4796G>A p.(Arg1599His) ambas en heterocigosis en el gen APOB. Resto de estudio (X-frágil, digestión de heces, elastasa fecal, ecografía abdominal y test del sudor) sin alteraciones. Realizamos estudio genético a los progenitores, presen- tando la madre y la hermana mayor la variante probablemen- te patogénica c.7600C>T p.(Arg2534*) en heterocigosis en el gen APOB y el padre ambas variantes de significado clíni- co desconocido c.11443G>A p.(Val3815Met) y c.4796G>A p.(Arg1599His) ambas en heterocigosis en el gen APOB. De momento la paciente se encuentra asintomática, no se ha iniciado tratamiento y sigue controles somatométri- cos y analíticos periódicos en consultas externas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Aunque normalmente nos preocupen los límites altos de lípidos en sangre es importante tener en cuenta los límites inferiores que pueden estar relacionados con entidades como la hipobetalipoproteinemia o abetalipoproteinemia, que en algunos casos se manifiestan con retraso en el desarrollo psicomotor y pondoestatural en la población pediátrica. Los estudios genéticos son cada vez más relevantes en el estudio de patologías en pediatría como es el caso de nuestra paciente y sus familiares.