69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

265 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Gastroenterología, Hepatología y Nutrición #228 PÓSTER SIN DEFENSA Hepatomegalia: la importancia de incluir las enfermedades metabólicas en el diagnóstico diferencial Andrea Gainzarain Serna 1 , Zuriñe García Casales 1 , Javier Adolfo de las Heras Montero 2 , Ainara García Oller 1 , Maialen Etxeberria Aurrekoetxea 1 , Annabel Prigent Díaz 1 1 Hospital Universitario de Álava, Vitoria, Álava 2 Hospital Universitario de Cruces, Baracaldo, Vizcaya INTRODUCCIÓN La hepatomegalia es un hallazgo relativamente frecuen- te en la exploración física del paciente pediátrico y puede ser la manifestación tanto de una enfermedad hepática como de una patología general. Es importante la realización de una anamnesis completa y pruebas complementarias di- rigidas a esclarecer la causa para poder iniciar un tratamien- to precoz en los casos en los que sea necesario. A pesar de ser infrecuentes, las patologías metabólicas son una de las posibles causas a tener presentes en el niño con hepatome- galia, entre ellas las glucogenosis. El objetivo de este trabajo es presentar el caso de un paciente pediátrico con hepatomegalia atendido en la con- sulta de Gastroenterología Pediátrica de nuestro hospital al que se diagnosticó de glucogenosis tipo IXa. RESUMEN DEL CASO Se trata de un paciente de 2 años, sin antecedentes de interés, derivado a la consulta de Gastroenterología Pediátrica por distensión abdominal y estancamiento ponderoestatu- ral desde los 9 meses (peso en percentil 3, talla menor de percentil 3), sin otra clínica acompañante. En la exploración destacaron la talla baja y un abdomen muy distendido. Se solicitaron las siguientes pruebas complementarias: analíti- ca sanguínea, donde destacó una elevación de las transa- minasas junto con leucocitosis con linfocitosis, presentando glucosa, función renal y resto de función hepática normales y despistaje de celiaquía negativo; coprocultivos y parásitos seriados con resultados negativos; y elastasa fecal, que fue normal. En la ecografía abdominal se observó hepatome- galia sin otros hallazgos. Ante resultados de ecografía, se amplió estudio con serologías para descartar infecciones, marcadores tumorales, estudio de hepatopatía, función ti- roidea y estudio metabólico, con el único hallazgo de alte- ración en los aminoácidos en sangre y orina y acilcarnitinas compatibles con cetosis. Tras comentar el paciente con la unidad de Metabolismo infantil se solicitó estudio genético, siendo positivo para glucogenosis tipo IXa (déficit de glucó- geno desfosforilasa-kinasa hepática con herencia ligada a X). Tras el diagnóstico se monitorizaron las glucemias, que fueron normales, y se inició tratamiento con dieta alta en proteínas (2-3 g/kg/día), maicena (1 mg/Kg) en desayuno y antes de dormir y evitación de ayuno. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La hepatomegalia es un signo frecuente y presente en patologías diversas, por lo que hay que realizar un estudio amplio y completo de la misma, teniendo en cuenta todas las etiologías posibles. Las enfermedades metabólicas, aunque infrecuentes, son uno de los posibles causantes de este signo, por lo que es importante incluirlas en el diagnós- tico diferencial.