69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

22 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ATENCIÓN PRIMARIA-PEDIATRÍA EXTRAHOSPITALARIA #187 PÓSTER CON DEFENSA Dolor abdominal y patología menos frecuente en consulta de Pediatría Vasilica Doina Oniceag 1 , Teona M.ª Florean 2 , Isabel López Alonso 3 1 CS Valle de La Oliva, Majadahonda, Madrid 2 CS V Centenario, San Sebastián de los Reyes, Madrid C 3 S Infante Don Luis de Borbón, Boadilla del Monte, Madrid INTRODUCCIÓN En Pediatría de Atención Primaria, el dolor abdominal es un motivo de consulta frecuente. Es importante realizar un enfoque diagnóstico que permita descartar las patologías graves y orientar aquellas patologías que pueden benefi- ciarse de un diagnóstico y tratamiento precoz. Presentamos 2 casos clínicos de patología pediátrica poco frecuente, donde la exploración física y la ecografía han tenido un papel clave en el diagnóstico. RESUMEN DEL CASO Caso 1 Niño de 18 meses con molestia abdominal, rinorrea, tos. Afebril. Sin antecedentes personales y familiares reseñables. Exploración física: buen estado general, auscultación cardiopulmonar normal, hepato-esplenomegalia importante. Activo. No coluria, ni acolia. No pérdida de peso. Ecografía realizada en centro de salud muestra hepa- toesplenomegalia y adenopatías mesentéricas: esplenome- galia importante y adenopatías ( Figura 1 ). Se deriva al hos- pital de referencia para estudio, la sospecha inicial siendo enfermedad linfoproliferativa. Ingresa en el hospital, realizándose estudio completo: analítica normal, serologías negativas, médula con citología normal, ecografía con hepatoesplenomegalia homogénea, adenopatías mesentéricas, Rx tórax normal, estudio inmunológico normal. Se ha descartado causa linfoprolifera- tiva, inmunológica o infecciosa. Se enfoca el estudio hacía una enfermedad lisosomal: se detecta actividad enzimática baja de glucocerebrosidasa ácida, quitotriosidasa elevada, estudio genético: en gen GBA1 presenta 2 variantes patogénicas en heterozigosis compuesta c.681T > C; p.Asn 188Lys y c.1226A > G, p.Asn- 409Ser (esta última conocida clásicamente como N370S) - se confirma enfermedad de Gaucher tipo 1. Se inicia trata- miento sustitutivo con velaglucerasa 60U/kg iv cada 2 semanas con buena tolerancia y sin reacciones adversas. Caso 2 Niño de 4 años con fiebre, dolor abdominal colicativo, molesto al orinar, sin vómitos, deposiciones normales. Antecedentes familiares: padre con litiasis renal. Exploración física: normal, salvo sensibilidad a la palpa- ción abdominal en hipogastrio. Pruebas complementarias: sistemático orina: hematíes ++, nitritos negativos, sedimento abundante, se pide urocultivo. Ecografía: litiasismilimétricas en grupos caliciales superior riñón derecho, sin obstrucción de la vía urinaria ( Figura 2 ), ri- ñones de tamaño y ecoestructura normal, vejiga urinaria sin imágenes litiasicas en su interior. Se cubre con antibiótico vía oral, suspendido al recibir urocultivo negativo. Evolución: favorable, con remisión de hematuria y del dolor. Ante el hallazgo de litiasis renal derecha, hematuria ma- croscópica se deriva a Nefrología Pediátrica para completar estudio. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En los casos presentados, la ecografía ha sido muy útil en el enfoque diagnóstico, haciéndonos pensar en causas extradigestivas de dolor abdominal no muy habituales en la consulta de Pediatría de Atención Primaria.