69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

214 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Errores Innatos del Metabolismo #635 PÓSTER CON DEFENSA Presentación inusual de galactosemia con acidosis tubular renal distal, a propósito de un caso clínico Sara Prieto Osa , Ane Mujika Agirre , Mikel Mata Etxaniz , M.ª del Carmen García Pardos , Mercedes Ubetagoyena Arrieta Hospital Universitario de Donostia, Guip ú zcoa INTRODUCCIÓN La galactosemia es un error innato hereditario del me- tabolismo de la galactosa, de trasmisión autosómica rece- siva. La galactosemia clásica es causada por la deficiencia de galactosa-1-fostato uridiltransferasa (GALT), y dentro de esta existen diferentes variantes clínicas. A nivel renal la lesión característica es la tubulopatía proximal. En la pobla- ción africana, predomina la sustitución de leucina por serina (S135) en el gen GALT, siendo una variante con un fenotipo más leve de la enfermedad, debida una actividad residual significativa de la enzima. Se presenta un paciente diagnosticado de la variante africana de galactosemia clásica, al mes de vida, en contex- to de fallo de medro y acidosis tubular renal (ATR) distal. RESUMEN DEL CASO Lactante de 1 mes remitido desde su centro de salud por fallo de medro. Como antecedentes destaca: nacido a término con adecuado peso para la edad gestacional, progenitores consanguíneos y de raza árabe, y cribado de metabolopatías normal. Al ingreso, en la analítica ( Tabla 1 ) presentó una acidosis metabólica hiperclorémica con anión GAP en sangre normal y urinario positivo (Cl<Na+K), kale- mia en rango de normalidad, citraturia disminuida y un pH urinario>5,5 en periodo máximo de academia con excreción urinaria de sustancias normal. Estos hallazgos evidenciaron una ATR distal. Durante su ingreso se objetiva también anemia normo- cítica regenerativa y 2 hemangiomas hepáticos. Se inicia tratamiento de ATR distal con bicarbonato oral no siendo efectivo, persistiendo la acidosis. Dado el empeoramiento progresivo del paciente se decide iniciar alimentación con fórmula elemental empíricamente, hasta obtener los resul- tados de metabolopatías y estudio genético. A los pocos días del inicio, se objetiva una mejoría clínica evidente, presentando adecuada ganancia ponderal y au- mento de las cifras de bicarbonato, pudiendo disminuir pro- gresivamente los aportes de bicarbonato con resolución de la acidosis renal y también de la anemia al mes ( Figura 1 ). La mutación se encontraba en el gen GALT en homocigo- sis c.404C>T (p.Ser135Leu). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En la valoración de un caso con acidosis metabólica hay que realizar un diagnóstico diferencial amplio. En nuestro caso, los resultados iniciales no nos encaminaban hacia una sospecha de galactosemia, al haber debutado con acidosis tubular renal distal y tras revisar la literatura observamos pocos casos descritos Por lo que queremos reflejar que es fundamental siempre continuar el estudio hasta identificar la causa. Del mismo modo, queremos dar a conocer la importancia que tiene conocer el cribado neonatal de cada comunidad autónoma, para poder sospechar la enfermedad. Tabla 1. Analítica de sangre y pH urinario realizada en situación basal Parámetros bioquímicos en sangre y orina Valores Rango normalidad pH sanguíneo 7,21 7,35 – 7,45 Presión parcial de CO 2 39 35 - 48 mmHg Bicarbonato 15,6 21 -28 mMol/L Exceso base -12,3 -2 - 3 mMol/L Lactato 2,1 0,30 - 2,00 mMol/L Potasio sanguíneo 5,7 3,6 - 5,8 mEq/L Calcio sanguíneo 10,3 9,0 - 11,0 mg/dL Fosfato sanguíneo 5,7 4,0 - 7,0 mg/dL Magnesio sanguíneo 2,32 1,59 - 2,56 mg/dL pH urinario 6,3 4,5 - 8,0