69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

213 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Errores Innatos del Metabolismo #727 PÓSTER SIN DEFENSA Piensa en metabolopatía ante un neonato hipotónico al nacimiento Sonia Martínez Peñas 1 , José Bellod Tonda 1 , Marta Robles García 2 , Paula Cerdá Guilabert 1 , Julia Araújo de Castro 1 , Rocío Pérez Crespo 1 1 Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia 2 Hospital General Universitario Rafael Méndez, Murcia INTRODUCCIÓN La afectación por un error congénito del metabolismo (EMC) es una urgencia vital dado que la rápida implantación de tratamiento puede mejorar el pronóstico y las secuelas. A pesar de tener una incidencia individual baja, la creciente descripción de nuevas enfermedades hace que en su con- junto no sean infrecuentes. Presentamos un caso de hiper- glicinemia no cetósica (HNC)​destacando la hipotonía como síntoma guía.​ RESUMEN DEL CASO Recién nacido a término sin antecedentes familiares ni perinatales de interés. Cesárea urgente por fiebre materna, precisa reanimación con ventilación con presión positiva in- termitente durante 1 minuto. Posteriormente presenta leve hipotonía que empeora progresivamente durante su estan- cia en maternidad, motivo por el que ingresa. A su ingreso destaca letargia, hipotonía axial, reflejos ar- caicos ausentes/disminuidos, dos apéndices preauriculares derechos y dedos 1-2º de ambos pies acabalgados. Las pruebas complementarias iniciales hemograma, bio- química (perfil hepático, renal, creatin kinasa, reactantes de fase aguda) y coagulación son normales. Glucemia, láctico, amonio, tóxicos en orina y gasometría: normales. Ante la posibilidad de proceso infeccioso se inicia ampi- cilina, cefotaxima y aciclovir intravenosos (previa extracción de cultivos), sueroterapia, dieta absoluta y se coloca moni- tor de función cerebral. Se amplía estudio de hipotonía con bioquímica y cultivo líquido cefalorraquídeo, ecografía transfontanelar, elec- troencefalograma, resonancia magnética cerebral y estudio metabólico ampliado. Entre los resultados destacan niveles elevados del aminoácido glicina en sangre (1.053,89 μmol/l) y orina (6.222,15 mmol/mol creat) y ratio glicina LCR/plas- ma 0.174.l Estudio genético pendiente. En el electroence- falograma: crisis multifocales y patrón paroxismo-supresión de fondo. Se inicia tratamiento con fenobarbital y levetiracetam, dieta baja en glicina, quelante (benzoato sódico) y dextro- metorfano, sin mejoría. Persiste encefalopatía severa, hipo- tonía, hiporreactividad, letargia y episodios intermitentes de hipo. A los 12 días de vida presenta episodios de desatu- ración con bradicardia asociada refractarios a la intensifica- ción del soporte que finalmente provocan su fallecimiento. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La HNC es una enfermedad rara, provocada por una al- teración en el metabolismo de la glicina que produce un acúmulo de ésta en sangre, orina y cerebro. El curso nor- malmente es rápido y los primeros signos suelen aparecer al nacimiento. En algunos casos existe daño intrauterino, como se sugiere en el caso que se presenta. Se debe consi- derar cuidados paliativos si empeoramiento e informar a las familias de las afectaciones graves de esta entidad y de su pronóstico infausto. En ECM heredables el consejo genético es fundamental para la planificación familiar.