69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

212 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Errores Innatos del Metabolismo #63 PÓSTER SIN DEFENSA Hipobetalipoproteinemia familiar como causa de hipocolesterolemia en el paciente pediátrico Patricia Morte Coscolín 1 , Carmen Villanueva Rodríguez 2 , Ana Sancho Mensat 1 , Tamara Moliner Morón 1 , Paula Casajús Pelegay 1 , Andrés Domingo Belanche 1 , Andrea Alexandra Hernández Suyo 1 , Inés Teresa Bolsa Ferrer 1 1 Hospital Universitario Materno Infantil Miguel Servet, Zaragoza 2 CS Torrero-La Paz, Zaragoza INTRODUCCIÓN El colesterol desempeña varias funciones en el organis- mo, tanto estructural en las membranas plasmáticas como precursor de diferentes sustancias. Al ser liposoluble, su transporte en sangre precisa de solubilización mediante las lipoproteínas, cuya parte lipídica la conforman diferentes apolipoproteínas, entre ellas la ApoB. RESUMEN DEL CASO Niño varón de 10 años que consulta en el centro de sa- lud por cansancio durante los últimos meses. Se solicita una analítica sanguínea, detectándose como hallazgo incidental un colesterol total y LDL inferiores al percentil 5 (118 y 55 mg/dl respectivamente), con una ApoB disminuida, y resto de valores analíticos normales. Para investigar un posible origen genético, se realiza un estudio familiar, presentando la madre y tres hermanos unos resultados de colesterol si- milares, todos ellos asintomáticos. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La hipocolesterolemia es un hallazgo habitualmente in- cidental, que precisa un estudio para descartar distintas enfermedades. Es importante concienciar a las familias que un colesterol bajo no siempre es beneficioso. En pediatría, debemos tener cuenta los percentiles según la edad y sexo para valorar adecuadamente los niveles de colesterol. Existe un algoritmo diagnóstico de hipocolesterolemia según la clínica y los valores analíticos. En nuestro paciente, lo más probable por su analítica y la ausencia de síntomas, es una hipobetalipoproteinemia (HBL). La HBL se debe a mutaciones implicadas en la síntesis, secreción o metabo- lismo de las lipoproteínas que contienen ApoB. Lo más ca- racterístico es el hígado graso debido a la disminución de la excreción de VLDL del hígado a sangre periférica, que condiciona un acúmulo de triglicéridos en los hepatocitos. Se diagnostica por la presencia de un colesterol total y LDL inferiores al percentil 5, junto a una disminución de ApoB <0.50 g/l. Por ello, debemos considerar la HBL en casos de esteatosis hepática con colesterol bajo tras descartar las causas más frecuentes. Es aconsejable realizar un estudio familiar para detectar otros casos asintomáticos. Existen diferentes formas clíni- cas en función de la gravedad, que se confirman mediante estudio genético. El diagnóstico diferencial debe realizarse con enfermedades metabólicas de sobrecarga hepática, neuropatías atípicas y causas secundarias de hipocoleste- rolemia. El manejo en las formas leves se basa en la restricción de grasas en la dieta (ácidos grasos de cadena larga), con un seguimiento para descartar afectación hepática. En la moderada-grave se deben suplementar las vitaminas lipo- solubles. El pronóstico varía según la forma clínica. Algunos estudios sugieren que la hipocolesterolemia conlleva un menor riesgo de eventos cardiovasculares, pero mayor ries- go de hemorragias y algunas neoplasias.