69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

211 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Errores Innatos del Metabolismo #170 PÓSTER SIN DEFENSA Fenotipo cardíaco en el síndrome de Hunter: ampliando el espectro Alejandro Pérez López , M.ª José de Castro López , Paula Sánchez Pintos , Bernardo López Abel , M.ª Luz Couce Pico Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, La Coruña INTRODUCCIÓN La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad lisosomal ligada a X causada por la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (IDS). Es una enfermedad multisis- témica con un espectro fenotípico variable, neuronopático o no neuronopático. La afectación cardíaca más frecuente es la valvulopatía, seguida por la miocardiopatía hipertrófica (MCH), normalmente en el seno de afectación multisistémi- ca con visceromegalias, displasia esquelética, síndrome del túnel carpiano y retraso del desarrollo. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de una familia española con 3 inte- grantes (2.5, 10 y 16 años) afectos de MPS tipo II con feno- tipo oligosintomático. El caso índice debutó a los 14 años de edad con episodios compatibles con miocarditis (eleva- ción de troponina y dolor precordial), desarrollando durante el seguimiento miocardiopatía hipertrófica y trabeculación anormal del ventrículo izquierdo, que no cumplió criterios de miocardiopatía no compactada. Asoció también rachas de 3 latidos de taquicardia ventricular no sostenida en el Holter, además de un foco de realce tardío en la resonancia mag- nética con contraste. Aunque la escala ESC de riesgo para MCH no está validada para pacientes pediátricos, la correla- ción por edad lo situaba en una situación de alto riesgo de muerte súbita. En este contexto, se realizó ecocardiograma y electrocardiograma como cribado en familiares de primer grado (padres y hermanos), obteniéndose resultados dentro de la normalidad, y un panel genético de miocardiopatías, con resultado negativo. El exoma realizado mostró una variante c.817>T missense en el gen IDS , y el perfil bioquímico con- firmo la MPS II. Tras el diagnóstico, se inició terapia enzimá- tica sustitutiva, con mejoría y estabilización de la MCH tras 2 años de tratamiento. Todos los miembros de la familia son portadores de la variante c.817>T missense en el gen IDS . CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En los últimos años han comenzado a comunicarse casos de MPS de fenotipo oligosintomático con afectación grave de un órgano concreto. Un ejemplo es la mucopolisacarido- sis tipo IIIC con fenotipo no neuropático y distrofia retiniana severa. Con la llegada del cribado neonatal (NBS) para en- fermedades lisosomales y la reciente adición de la MPS II al RUSP (panel de metabolopatías recomendado), es obligato- rio conocer en profundidad la correlación genotipo-fenotipo para las diferentes variantes en las poblaciones, siendo las variantes de significado incierto una de las principales limitaciones en el cribado neonatal. Es de suma importan- cia también en el caso de pacientes que se presentan con fenotipos no clásicos, ya que requieren un seguimiento y tratamiento individualizados.