69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

210 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Errores Innatos del Metabolismo #139 PÓSTER SIN DEFENSA Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce: diagnóstico de dos casos en trillizos prematuros Carmen López Jiménez, Elena Vela Martínez, Sergio Martín Zamora , María Brugada Montaner Hospital Universitario y Politécnico de La Fe, Valencia INTRODUCCIÓN La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) es un trastorno con herencia autosómica recesiva caracterizada por un acúmulo de aminoácidos ramificados que producen una disfunción cerebral grave. El cribado metabólico neonatal permite el diagnóstico precoz de esta enfermedad facilitando la instauración de tratamiento antes del inicio de sintomatología, evitando se- cuelas irreversibles. RESUMEN DEL CASO Gestación tricorial triamniótica por fecundación in vitro con dos embriones. Cesárea electiva en semana 33, sin in- cidencias. Ingresan en UCIN por necesidad de soporte res- piratorio. La primera trilliza evoluciona adecuadamente y es dada de alta al mes de vida. El segundo y tercer trillizo inician el sexto día de vida clínica de hipoactividad, hipotonía, hipopnea y falta de res- puesta a estímulos. Ante sospecha de sepsis nosocomial por leve elevación de reactantes de fase aguda se inicia tratamiento antibiótico. Ecografía cerebral neonatal normal. El control solicitado ante deterioro neurológico muestra hiperecogenicidad gan- gliotalámica y edema cortical. Se realiza aEEG compatible con patrón brote-supresión, sin crisis epilépticas. No hipo- glucemia ni acidosis láctica. La RMN con espectroscopia muestra hallazgos de des- compensación de MSUD. El servicio de metabolopatías confirma el diagnóstico ante niveles elevados de leucina en sangre. Se suspende aporte proteico y se inicia depuración extrarrenal. Tras el diagnóstico de MSUD se modifica nutrición en- teral a fórmula especial con progresiva normalización de la exploración neurológica, acorde a la disminución de niveles de aminoácidos en sangre. En seguimiento al alta ambos presentan leve retraso del desarrollo psicomotor y no han sufrido descompensaciones metabólicas. Acuden a Centro de Atención Temprana. En estudio genético ambos trillizos presentan mutación en homocigosis del gen BCKDHA , descrita como patológica de la enfermedad. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La edad del diagnóstico de la MSUD y el subsiguiente control metabólico son los datos más determinantes para un buen pronóstico a largo plazo. El tipo más común de presentación de la enfermedad es la neonatal clásica, en forma de disfunción neurológica grave. En neonatos prematuros hay otras patologías que se presentan con alteración neurológica, dificultando el diag- nóstico, de ahí la importancia del cribado metabólico. Durante el año 2022 se ha incluido el cribado de MSUD en la Cartera de Servicios de Castilla y León y Comunidad Valenciana, donde no estaba totalmente instaurado en el momento del debut de los casos presentados, lo que produ- jo un retraso diagnóstico considerable. A día de hoy, hay 4 Comunidades Autónomas en las que no está incluido.