69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

209 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Errores Innatos del Metabolismo #1116 PÓSTER CON DEFENSA Cirrosis en una lactante como manifestación de un defecto congénito de la glicosilación Irene Rubio Artiga , Neus Saloni Gómez , Sara Pérez Ollo , Andrea Alonso Marín , Sara Mesa Helguera , Diego Mauricio Peñafiel Freire Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, Navarra INTRODUCCIÓN Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) son un grupo heterogéneo de enfermedades minoritarias genéti- cas debidas a deficiencias enzimáticas en la unión de glúci- dos a proteínas y/o lípidos. La afectación clínica varía según el gen afecto: desde exitus intrauterino hasta formas poco sintomáticas. No obstante, lo más común es la afectación hepática, neurológica y/o hematológica. RESUMEN DEL CASO Recién nacida a término sin antecedentes perinatales ni maternos de interés valorada en el Servicio de Urgencias por ictericia. En la primera analítica destaca hiperbilirrubi- nemia de predominio indirecto sin criterios de fototerapia, hipertransaminasemia (AST 475 U/l, ALT 83 U/l), sin eleva- ción de creatinina fosfocinasa y ecografía abdominal nor- mal. En controles posteriores: normalización de bilirrubina, hipertransaminasemia persistente y dislipemia dependiente de LDL-colesterol. Se valora en la consulta de Hepatología Pediátrica. El re- sultado del cribado metabólico neonatal es negativo, sero- logías de virus hepatotropos negativas, PCR CMV en orina negativa. Normalidad en el estudio de perfil tiroideo, au- toinmunidad hepática, inmunoglobulinas y niveles cerulo- plasmina y alfa-1-antitripsina. Se descartan alteraciones en el perfil de acilcarnitinas, aminoácidos y ácidos orgánicos, así como estudio de enfermedades lisosomales. En el con- trol ecográfico presenta hígado morfológicamente normal, ecoestructura grosera sin lesiones focales. Dados los hallazgos no concluyentes, se realiza biopsia hepática que es compatible con cirrosis micronodular ines- pecífica. Se amplía estudio con perfil de sialotransferrina, obteniendo un patrón alterado 12,3% (normal < 1,3%) con aumento de la isoforma trisialitransferrina 28,4% (normal 0,4-5,6%): compatible con CDG tipo II. Se confirma mutación en el gen CCDC115 que supone una pérdida de función en la N- y O-glicosilación de proteínas. Ambos padres son por- tadores (no antecedentes de consanguinidad ni proceden- tes de sitios cercanos). Dada la mutación, la paciente no es candidata a trata- miento dirigido. Clínicamente, presenta retraso psicomotor leve sin alteración en RM craneal, persiste hipertransamina- semia con función hepática conservada, exoforia intermi- tente y defecto de refracción. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Incluir esta entidad en el diagnóstico diferencial de sín- tomas inespecíficos persistentes como hipertransaminase- mia, hipercolesterolemia o retraso psicomotor. El estudio de isoformas de sialotransferrina es útil como cribado diagnóstico y clasificación inicial en los subtipos de CDG según los resultados obtenidos, aunque debe ser con- firmado mediante estudio genético. Actualmente, los CDG son trastornos crónicos sin tra- tamiento curativo. Exigen una valoración multidisciplinar. Existen algunas entidades en las que se pueden usar tra- tamientos con mejora de pronóstico: manosa, galactosa, fucosa, inhibidores de colinesterasa, trasplante hepático o de precursores hematopoyéticos en entidades con inmuno- deficiencia asociada.