69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

#117 PÓSTER CON DEFENSA Alteración de la mirada vertical y cataplejía gelástica: enfermedad de Niemann Pick tipo C Laura Formoso Leal 1 , Einés Monteagudo Vilavedra 1 , Miguel Rivas Vázquez 1 , María Manso Gómez 1 , M.ª José Castro López 2 , Iria González Carballeira 1 1 Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol. La Coruña 2 Complejo Hospitalario Universitario de Santiago. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Santiago de Compostela. La Coruña INTRODUCCIÓN La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) está cau- sada por un defecto en el transporte intracelular de coles- terol que produce un acúmulo lipídico en los lisosomas de diversos tejidos. Es una enfermedad rara, de herencia rece- siva, debido generalmente a mutaciones en el gen NPC1 . Frecuentemente se manifiesta en la edad pediátrica, pudiendo presentarse como colestasis neonatal transito- ria o con deterioro neurológico (alteraciones en la motilidad ocular, disfagia, disartria, ataxia, distonía, crisis epilépticas, daño cognitivo progresivo, síntomas psiquiátricos y crisis de cataplejía gelástica). El diagnóstico es clínico y bioquímico, confirmándose me- diante estudio genético. El Miglustat es el único tratamien- to para las manifestaciones neurológicas. RESUMEN DEL CASO Varón de 3 años, sin antecedentes de interés salvo so- brecrecimiento (p>97 en peso, talla y perímetro craneal). Presenta un cuadro de retraso en la adquisición de habili- dades del neurodesarrollo (fundamentalmente lenguaje, habla escandida) y regresión psicomotriz de 4 meses de evolución. En los últimos meses, presenta inestabilidad para la marcha progresiva con incremento de la base de susten- tación y pérdida de la carrera y el salto (habilidades ya ad- quiridas). Asociando múltiples episodios en los días previos de cataplejía gelástica. En la exploración destaca marcha torpe, habla escandida y limitación de la mirada vertical hacia arriba. Al ingreso se realiza despistaje inicial con: analítica urgente, tóxicos en orina y estudio bioquímico de LCR con resultado normal. A las 24 horas, se realiza EEG con un trazado basal deficien- temente organizado, lentificado y simétrico, por lo que se inicia tratamiento con Levetiracetam. Tras iniciar tratamien- to anticrisis se aprecia discreta mejoría clínica a nivel motor. Bajo la sospecha de un posible trastorno lisosomal, se solicita desde centro de referencia estudio genético y bio- químico para una posible enfermedad de Niemann Pick tipo C, que posteriormente se confirma. Se detecta elevación de oxiesteroles en sangre y que es portador en heterocigo- sis de mutaciones en gen NPC1 (variantes p.Gln775Pro y C.2770t>C). En RM cerebral se observa retraso en la mieli- nización bilateral en coronas radiatas y centros semiovales. Tras la confirmación genética se retira progresivamente el tratamiento anticrisis y se inicia Miglustat (inhibidor de la enzima glucosilceramida sintetasa, responsable del primer paso de la síntesis de la glucosilceramida) y posteriormente para intentar disminuir los episodios de cataplejía, Venla- faxina, siendo muy efectivo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Debemos pensar en el NPC en cuadros neurodegenera- tivos en los que apreciemos conjuntamente regresión del desarrollo y alteración de la marcha, cataplexia gelástica y afectación de la mirada vertical (siendo estos dos últimos signos cardinales del NPC). 208 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica