69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

206 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #472 PÓSTER SIN DEFENSA Una causa infrecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico Jorge García Carreras , Alicia González Jimeno , Marta Alcaide Sarabia , Carla Pascual Morcillo , Celia Almoguera Díaz-Flores , Elena Resa Serrano Hospital General La Mancha Centro, Alcázar de San Juan, Ciudad Real INTRODUCCIÓN El síndrome de regresión testicular o anorquia bilateral se define como la ausencia de tejido testicular en sujetos con genitales externos de aspecto masculino y cariotipo 46 XY. Se trata de una entidad poco frecuente, afectando a menos del 5% de varones con criptorquidia. Su espectro clínico es variable, dependiendo del momento del desarrollo fetal en el que desaparecieron los testículos. RESUMEN DEL CASO Niño de 6 años, de origen boliviano, derivado a consulta de endocrinología pediátrica por ausencia de ambos testes en bolsas escrotales y canal inguinal en ecografía ingui- noescrotal. En seguimiento previo por pediatría y cirugía pediátrica por no palparse teste izquierdo y exploración sugestiva de teste derecho rudimentario en canal inguinal desde el nacimiento. A los 2 años de vida se administra tratamiento con hCG sin éxito y posteriormente se realiza laparotomía explora- dora en la que se evidencia anorquia izquierda e hipoplasia testicular derecha. En la consulta, a los 6 años, no se pal- pan testes en bolsas escrotales ni canal inguinal, hipoplasia escrotal, pene (<p10) y obesidad. Se estudia el cariotipo siendo éste 46 XY, estudio de Prader Willi con resultado negativo y niveles normales de cortisol, ACTH y de 17-OH- progesterona, descartándose hiperplasia suprarrenal con- génita. Se solicita RMN abdominopélvica en la que no se detectan testes ni otras alteraciones. Además, desde los 8 años el perfil hormonal basal es compatible con hipogonadismo hipergonadotropo, llegando con todos estos datos y las patologías descartadas al diag- nóstico de síndrome de regresión testicular. A los 12 años y 6 meses se inicia tratamiento sustitutivo con testosterona, consiguiendo desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La etiología del síndrome de regresión testicular no es clara, aunque se cree que puede deberse a accidentes vas- culares prenatales o torsión testicular. Clínicamente se puede manifestar como criptorquidia bilateral aislada o relacionada con micropene, hipoplasia es- crotal o ausencia de fusión labioescrotal. La ecografía y la RMN son las pruebas de imagen de elec- ción, aunque algunos estudios sugieren que no son necesa- rias para el diagnóstico. El diagnóstico definitivo se basa en la demostración de la ausencia de tejido testicular mediante laparoscopia o con evaluación hormonal. Los niveles de AMH podrían ser uti- lizados como marcador de ausencia de tejido testicular en niños, preferiblemente a la estimulación de hCG. El tratamiento sustitutivo con testosterona entre los 11 y 13 años es necesario para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, la salud ósea, el crecimiento puberal y el bienestar psicosocial.