69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

205 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #1164 PÓSTER CON DEFENSA Un pequeño entre un millón Guillermo Fernando Ruiz-Ocaña de las Cuevas , Sara Mera Carreiro , Elena Medina García , M.ª del Rosario Montero Mateo , Elsa Santana Cabrera , Alicia Gaitero Pérez , Alessandra Georgina Villanueva Guerra , Paula Cabrera Cascajero , Diego López de Lara , Olga Pérez Rodríguez Hospital Clínico San Carlos, Madrid INTRODUCCIÓN La talla baja es el motivo de consulta más frecuente en Endocrinología Pediátrica y es fundamental un estudio cui- dadoso. Se presenta un caso de talla baja disarmónica, se- cundaria a un síndrome genético muy poco frecuente. RESUMEN DEL CASO Paciente varón que acude a nuestra consulta con 21 meses por talla baja. Hijo de padre afecto de síndrome de Kolowzski (herencia autosómica dominante) y madre sana, rechazaron consejo genético preconcepcional. Al nacimien- to presenta pies zambos bilaterales y artrogriposis de cade- ras, asociando hipotonía axial progresiva y escoliosis en los primeros meses de vida. Se realiza estudio génetico al año de vida, en el que se objetiva una variante probablemente patogénica en heterocigosis en el gen TRPV4, heredado del padre, diagnosticándose de síndrome de Kolowzski. Progresivamente desarrolla escoliosis dorsal de convexidad izquierda, platiespondilia y dificultad funcional en desarrollo motor con inteligencia normal. Presenta a los 21 meses de edad ausencia de núcleos de osificación en carpos, falan- ges y cabezas femorales. En tratamiento multidisciplinar re- habilitador y seguimiento por Traumatología. Analítica con bioquímica y hormonas sin alteraciones. Presenta talla baja disarmónica con -4,5 DE inicial, que se mantiene similar en consultas sucesivas (padre con talla -4,2 DE). Se sigue en consultas de Endocrinología Pediátrica de manera periódica, sin tratamientos disponibles hasta el momento, más allá de las cirugías correctoras por Traumatología y terapias ofreci- das por Rehabilitación. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski es la displasia espondilometafisaria más frecuente, con una prevalencia menor de 1 por millón de habitantes y de he- rencia autosómica dominante. Los pacientes no suelen presentar patología al nacimiento y suele sospecharse a la edad preescolar por talla baja, genu varo e hipercifosis, si no hay casos previos en la familia. Las intervenciones en este grupo de pacientes son principalmente traumatológicas y ortopédicas, dirigidas a mantener y promover la deambula- ción y mejorar la movilidad de columna y miembros inferio- res, que son las principales estructuras afectadas. La talla baja se suele caracterizar por ser a expensas de tronco, con longitud de miembros normales y la talla final suele ser en- tre 130-150 cm. Este tipo de displasia ósea ocurre debido a la presencia de una variante patogénica en el gen TPRV4. Además, según la variante hallada en este gen, los pacien- tes pueden presentar una enfermedad neuromuscular o una displasia ósea, más raramente una combinación de ambas, agrupándose estas enfermedades en los llamados enferme- dades autosómicas dominantes ligadas al gen TPRV4.