69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

202 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #833 PÓSTER SIN DEFENSA Talla baja secundaria a síndrome de resistencia al factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 Marta Torres Soto , M.ª Aránzazu Escribano Muñoz , M.ª José Romero Egea , José M.ª Martos Tello , Marta Roldán Montero , Paula Cerdá Guilabert Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN La resistencia al factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) se caracteriza por hipocrecimiento armónico con re- ducción progresiva de la velocidad de crecimiento y niveles elevados de IGF-1 en sangre, aunque estos pueden ser va- riables. Puede asociar discapacidad intelectual, microcefalia y dismorfismos. Se debe a diversas anomalías genéticas: cromosoma 15 en anillo, deleciones 15q distales que implican al gen IGF1R (15q26.3) o mutaciones en gen IGF1R . El diagnóstico se basa en el estudio genético (cariotipo y análisis molecular). La medición de los niveles de IGF-1 puede ser útil, siendo la mejor forma de expresión de las concentraciones séricas en desviaciones estándar típicas (DE). El diagnóstico dife- rencial incluye la deficiencia de IGF-1 por IGF-1 bio-inactivo. RESUMEN DEL CASO Niña de 3 años derivada a consulta de endocrinología pediátrica por talla baja con antecedente de pequeño para la edad gestacional (PEG). Talla madre -0,35 DE, talla padre -2,73 DE. En el seguimiento se descartó déficit de hormona de crecimiento (DGH) con valores de IGF-1 normales. Se re- mite a genética médica por rasgos particulares a los 4 años, no detectando alteraciones. Inició tratamiento con hormona de crecimiento (GH) a los 7 años 5 meses (talla -2,56 DE). Hermano remitido posteriormente por el mismo motivo (9 meses de edad). Inicia tratamiento con GH a los 5 años 9 meses por indicación PEG (talla -2,38 DE). Valorado en ge- nética médica por un fenotipo más llamativo que su herma- na. A los 6.5 años detectan en exoma clínico una variante patogénica en heterocigosis en el gen IGF1R , identificada posteriormente en hermana y padre. Ambos han presentado buena respuesta al tratamiento, alcanzando la niña talla final en -0,6 DE y el niño talla actual -1,03 DE (continúa tratamiento con GH). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Los síndromes de resistencia al IGF-1 por mutaciones en el gen del receptor tipo 1 de los IGFs cursan con retraso del crecimiento intrauterino, IGF-1 elevado y retraso del creci- miento postnatal. El número de casos descritos es escaso. El manejo de estos pacientes incluye apoyo nutricional y del desarrollo, ya que la síntesis de IGF-1 se regula tanto por la GH circulante como por los nutrientes. Déficits calórico- proteicos provocan disminución del IGF-1 circulante. El tratamiento con GH recombinante no es eficaz en to- dos los pacientes, pero sí lo ha sido en los pacientes que presentamos. La mayoría de las mutaciones son heterocigotas, trans- mitidas de forma autosómica dominante, por lo que debe proporcionarse consejo genético. Edad cronológica Edad ósea Talla (cm) Peso (kg) IMC IGF1 (ng/ml) Otros Niña 1ª cita 3 a 5m 3 a 9m 90.7 (-2.08DE) 11 (-2.04DE) 13.37 (-1.45) 154 (+0.58DE) -Test propanolol ejercicio: pico GH 16.4 ng/ml. -Cariotipo: 46XX normal. Inicio GH 7 a 5m 6 a 6m 112.8 (-2.56) 17.5 (-1.84) 13.75 (-1.26) 200 (+0.77DE) Final 14 a 9m 14 a 6m 158.4 (-0.6DE) 46.8 (-0.92DE) 18.65 (-0.77DE) 678 (+1.12DE) Niño 1ª cita 9m - 66.3 (-2.62DE) 5.440 (-3.46DE) 12.38 (-2.81DE) - -Array-CGH: normal. -Estudio molecular de Silver-Russell: normal. -Exoma clínico: variante patogénica c.2076T>A en heterocigosis en el gen IGFR1. Inicio GH 5 a 9m 4 a 6m 104.2 (-2.38DE) 14 (-2.19DE) 12.89 (-1.55DE) 212 (+1.25DE) Actual 11 a 1m 11a 139.5 (-1.03DE) 30.5 (-1.12DE) 15.67 (-1.03DE) 591 (+2.12DE)