69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

200 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #638 PÓSTER CON DEFENSA Sospecha de pseudohipoparatiroidismo 1B en paciente con hipocalcemia crónica grave procedente de Gambia Berta Borrell Tubau 1 , María Espiau Guarner 1 , Guiomar Pérez de Nanclares 2 , Arrate Pereda Aguirre 2 , María Clemente León 1 , Ariadna Campos- Martorell 1 1 Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona 2 Hospital Universitario de Álava, Vitoria-Gasteiz, Álava INTRODUCCIÓN La hipocalcemia es uno de los trastornos más frecuentes del metabolismo mineral en la infancia, siendo las causas más frecuentes la deficiencia de calcidiol, el hipoparatiroi- dismo y los defectos del receptor-sensor del calcio. Cuando la hipocalcemia se acompaña de elevación de la hormona paratiroidea (PTH), con fósforo elevado y función renal y calcidiol normales, debemos pensar en los pseudohi- poparatiroidismos, en los que existe una resistencia tisular a la acción de la PTH. Dentro de esta entidad, existen diversos subgrupos, en los cuales se encuentra el pseudohipopara- tiroidismo 1B (PHP1B), donde los pacientes presentan las características analíticas descritas, con un fenotipo normal. RESUMEN DEL CASO Paciente de 15 años recién llegado de Gambia, hijo de padres consanguíneos sin antecedentes conocidos. Se rea- liza estudio analítico para cribado de patología importada en el que se detecta hipocalcemia grave (Ca sérico 6,2 mg/ dl, iónico de 3,2 mg/dl), con albúmina, función renal, resto de iones y calcidiol normales. Se añade al estudio parati- rina, que resulta elevada (905 pg/ml). No presenta signos de tetania ni deformidades óseas en la exploración física. Percentiles de talla y peso normales (peso p43 y talla p52). Se amplía estudio de hipocalcemia con ionograma en ori- na, serie ósea, ecografía renal, fondo de ojo y resonancia magnética para descartar calcificaciones intracerebrales. Exploraciones sin hallazgos relevantes, con excreción de calcio normal en relación a calcio sérico. Siguiendo el algo- ritmo diagnóstico de hipocalcemia con paratirina elevada y fósforo y función renal normales, se orienta el caso como un pseudohipoparatiroidismo. Se cursa estudio genético del locus GNAS . Mediante la técnica de MS-MLPA se identifica pérdida completa de la metilación en GNAS-AS1 :TSS-DMR, GNAS-AS2 :TSS-DMR, GNAS-XL :Ex1-DMR y GNAS A/B :TSS- DMR y ganancia de metilación en GNAS-NESP :TSS-DMR, sin alteración en el número de copias, que corresponde a un PHP1B. No se dispone de muestra de los progenitores para descartar disomía, por estar en país de origen. El paciente inicia tratamiento con calcio, calcidiol y calcitriol con norma- lización de las cifras de calcemia y PTH en los siguientes controles analíticos. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Es fundamental seguir el algoritmo diagnóstico de la hipocalcemia y realizar las exploraciones complementarias indicadas previo al inicio del tratamiento. Existen tanto alteraciones genéticas como epigenéticas asociadas al PHP; las variantes puntuales o alteraciones en el número de copias en heterocigosis que involucren al gen GNAS o bien alteraciones del patrón de metilación, siendo estas últimas las asociadas al PHP1B. La disponibilidad actual de estudios genéticos permite realizar el diagnóstico definitivo de este tipo de entidades complejas.