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198 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #775 PÓSTER CON DEFENSA Síndrome de Berardinelli-Seip: a propósito de un caso Elena Rivera Sánchez , Cristina Cabrera Corral , Cristina Castillejo Nieto , Luz M.ª Martínez Pardo , Macarena Carrasco Giménez , Elena Villatoro Leiva Hospital Materno Infantil de Jaén, Jaén INTRODUCCIÓN El síndrome de Berardinelli-Seip pertenece al grupo de lipodistrofias congénitas generalizadas, enfermedades he- reditarias poco frecuentes, con un patrón de herencia auto- sómico recesivo. La sospecha clínica inicial se basa en el cumplimiento de criterios clínicos mayores (lipoatrofia,rasgos acromega- loides, hepatomegalia secundaria a esteatosis hepática o cirrosis, hipertrigliceridemia asociada o no a hipercoleste- rolemia o resistencia insulínica) y menores (miocardiopa- tía hipertrófica, retraso psicomotor o disfunción cognitiva, hirsutismo, pubertad precoz, quistes óseos o venas pro- minentes), siendo altamente probable cuando se cumplen tres criterios mayores o bien, dos mayores y al menos dos menores. No obstante, el diagnóstico definitivo lo dará el estudio genético. RESUMEN DEL CASO Lactante de mes y medio, que consultaba por vómitos y escasa ganancia ponderal en las últimas dos semanas. Lac- tancia mixta. Antecedentes personales: parto vaginal eutócico, a tér- mino. Peso adecuado (2740 g). Ambos padres consanguí- neos (primos hermanos). Raza africana. A la exploración, presentaba regular estado general con aspecto desnutrido y deshidratación moderada con muco- sas secas, fontanela levemente hundida y cercos periorbi- tarios. Asociaba hipertrofia muscular llamativa en región deltoidea y pantorrillas, manos y pies grandes, ligero macro- genitalismo, red venosa superficial prominente y lipoatrofia en región glútea. Ingresó en planta para rehidratación intravenosa y estu- dio. En analíticas seriadas, destaca hipertrigliceridemia ini- cial de 1300 mg/dl que desciende en controles posteriores, anemia que precisa transfusión de hemoderivados, hiperin- sulinemia e hipertransaminasemia leve. Resto de pruebas complementarias (imagen, infeccioso, despistaje de fibrosis quística) normales. Dado el fenotipo peculiar y los resultados analíticos, se solicita estudio genético orientado a lipodistrofias, de- tectándose variante c.282delC en homocigosis en el gen AGPAT2, confirmándose el diagnóstico de lipodistrofia congénita tipo 1 o síndrome de Berardinelli-Seip. Se realiza estudio de segregación familiar, detectándose misma mu- tación en heterocigosis en ambos progenitores, a los que se les ofreció asesoramiento genético. Actualmente, con 21 meses, se encuentra en seguimien- to por equipo multidisciplinar formado por endocrinólogos, digestivos y atención primaria. Recibe tratamiento con hie- rro oral por anemia ferropénica y suplementos de omega 3, así como unas recomendaciones dietéticas específicas, sin objetivarse hasta el momento, complicaciones metabólicas graves. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Las características fenotípicas de estos pacientes junto con los hallazgos analíticos deben hacernos pensar en este síndrome. • El diagnóstico precoz resulta fundamental para pre- venir complicaciones asociadas a la resistencia insu- línica y las alteraciones del metabolismo lipídico. • Una vez confirmado el diagnóstico, es necesario realizar estudio de segregación familiar, para poder ofrecer asesoramiento genético y consejo precon- cepcional.