69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

197 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #655 COMUNICACIÓN ORAL Síndrome de Turner, más allá de la talla baja Andrea Moreno Herrera , José M.ª Donate Legaz , Daniel Calvo Martínez , Lucía García Lorca , Gema Hurtado Sáez , Daniel Doval Calvo , Lucía Samperiz Sinovas Hospital General Universitario Santa Lucía, Cartagena, Murcia INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El síndrome de Turner es una entidad originada por la pérdida parcial o total de un cromosoma X, caracterizada por múltiples afectaciones clínicas, considerando la talla baja la más frecuente. La prevalencia se estima en torno a 1/2500- 3000 recién nacidas vivas y es de aparición esporádica. Los objetivos de este estudio son establecer la preva- lencia de las manifestaciones clínicas más frecuentes en nuestra muestra, así como, el motivo y edad del diagnóstico, la fórmula cromosómica y la respuesta al tratamiento con hormona de crecimiento. MÉTODOS Se trata de un estudio observacional retrospectivo. Se incluyen a las pacientes menores de 16 años con diagnósti- co de síndrome de Turner que reciben seguimiento en con- sultas de Endocrinología pediátrica en un hospital de tercer nivel a fecha de 2022. RESULTADOS Del total de pacientes seleccionadas (10), en nueve de los casos, el motivo del diagnóstico fue por estudio de talla baja, y el restante por amniocentesis prenatal tras antece- dentes en la madre de aborto por higroma quístico. La edad media del diagnóstico fueron los 4 años. Todas presentaban alguna manifestación fenotípica compatible, siendo la más frecuente las distancia intermamilar aumentada (80%). La manifestación clínica más frecuente fue la talla baja (100%) y el hipotiroidismo subclínico (70%). Respecto a las alteraciones renales, una de ellas presentaba riñón en herradura y otra, doble sistema ureteral. Solo mostraba al- teraciones cardiacas, válvula aórtica bicúspide una de las pacientes, y solo otra, alteraciones auditivas en forma de leve hipoacusia. El 20% presentaba desarrollo psicomotor retrasado. También, el 20% cursaba con osteopenia. El 40% había presentado la pubertad, siendo ésta, espontánea en el 10% y precisando inducción farmacológica en el 30%, inicialmente con estradiol transcutáneo y asociando pos- teriormente progestágeno. La edad media de la menarquia fue de 14 años y 6 meses. En la fórmula cromosómica, el 20% mostraban cariotipo 45X0, el 40% mosaicos 45X0/46XX y el 40% isocromoso- ma X de brazos largos. En cuanto al tratamiento con hormona de crecimiento, el total de las pacientes lo había recibido, encontrándose la talla media previa al tratamiento en -2,7 desviaciones es- tándar (SD), consiguiendo mejoría de la talla media en 1,2 SD, siendo de -1,5 SD tras éste. CONCLUSIONES En base al estudio realizado debemos tener en cuen- ta la amplia variabilidad de signos y síntomas que pueden padecer estas pacientes. Es importante un diagnóstico y seguimiento multidisciplinar adecuado y temprano, ya que éste puede optimizar el tratamiento de algunos hallazgos clínicos.