69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

196 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #830 PÓSTER SIN DEFENSA Síndrome de Stickler en periodo neonatal: talla baja como signo guía Andrea de Benito Mendieta , M.ª Dolores Simón Rufete , Ana Pilar Nso Roca Hospital Universitario de San Juan de Alicante, Alicante INTRODUCCIÓN La talla baja es un motivo de consulta frecuente con múltiples causas. Es fundamental una exploración física completa y minuciosa para orientarnos. Un grupo con difícil diagnóstico son las colagenopatías. La más frecuente es la tipo II o síndrome de Stickler. Se detecta en 1/9000 nacidos vivos y presenta herencia autosómica dominante. Está cau- sado por mutaciones de los genes que codifican el colágeno II, IX y XI que distinguen 4 tipos, siendo el tipo 1 el más fre- cuente. Presenta fenotipos variables, con manifestaciones oculares, craneofaciales, audiológicas y articulares. RESUMEN DEL CASO Lactante de un mes que es remitido por talla baja. La gestación y el parto fueron normales, pero requirió ingreso al nacimiento por fenotipo peculiar: dolicocefalia, raíz nasal deprimida y miembros cortos de predominio proximal. An- tecedentes de madre con retraso madurativo y padre con miopía magna, retraso madurativo, hipoacusia neurosenso- rial, baja talla, fisura palatina y displasia rizomiélica sin filiar. En la primera consulta, presenta aspecto tosco, ojos promi- nentes, rizomielia y 4º metatarsiano corto. La somatometría fue de un peso de 4270 g (-1,18 DE) y talla 51,5 cm (-2,07 DE). La analítica sanguínea destaca una IGF1 de 15 ng/dl (>-2 DE). Se solicitó serie ósea que objetivó aumento del diámetro anteroposterior del cráneo en relación con esca- focefalia y acortamiento de los miembros de predominio proximal. La ecografía cardíaca mostró insuficiencia mitral li- gera y la ecografía y resonancia magnética cerebrales resul- taron anodinas. Las otoemisiones detectaron una hipoacu- sia neurosensorial. El estudio de mucopolisacaridosis y de hipocondroplasia resultaron normales. Dada la afectación ocular, se solicitó estudio genético de colagenopatías que objetivó la mutación c.2710C>T p.(Arg904Cys) en el exón 41 del gen COL2A1 siendo diagnosticado de síndrome de Stickler tipo 1. El estudio de segregación familiar detectó la misma mutación en el padre. Actualmente, el paciente tiene 5 años, pesa 15,55 kg (-1,4 DE) y talla 94,7 cm (-3,01 DE). Presenta hipoacusia neurosensorial bilateral con necesidad de audífonos e hipermetropía con endotropia alternante. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En el abordaje de la talla baja, el crecimiento disarmónico es un signo guía que debe hacernos sospechar displasias esqueléticas. La morbilidad asociada es clave para orientar el diagnóstico y poder llegar a la confirmación genética. Así mismo, es importante la valoración somatométrica y feno- típica de los progenitores. Dada la afectación sistémica de estos pacientes y las implicaciones en el crecimiento y de- sarrollo, un diagnóstico temprano es crucial.