69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

192 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #339 PÓSTER SIN DEFENSA Pubarquia precoz en dos hermanos, ¿qué debemos sospechar? M.ª del Carmen Lucendo Noriega 1 , Alicia González Jimeno 2 , Mercedes Marbán Calzón 2 , Marta Alcaide Sarabia 2 , Jorge García Carreras 2 , Ana Muñoz Serrano 2 , Javier Sepúlveda Lara 1 , Tamara Moliner Morón 1 1 Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza 2 Hospital General La Mancha Centro, Alcázar de San Juan, Ciudad Real INTRODUCCIÓN La hiperplasia suprarenal congénita (HSC) en su forma tardía o no clásica se caracteriza por manifestarse a mayor edad y de forma más variada que su variante grave o clásica por lo que la sospecha clínica puede ser más compleja, que en otras patologías que presenten cuadros sintomáticos más determinados. Se presenta el caso de dos hermanos que a diferente edad y con distinto cuadro clínico son diag- nosticados de HSC no clásica. RESUMEN DEL CASO Niña de 10 años 2 meses seguida en nuestra Consulta por pubarquia precoz a los 5 años con edad ósea adelantada (+2 años) y test de ACTH compatible con hiperandrogenis- mo suprarrenal funcional. A los 7 años 8 meses presenta telarquia precoz con test de LHRH compatible con pubertad precoz central, se inicia tratamiento frenador con Triptoreli- na con reversión de caracteres sexuales secundarios. Posteriormente, nos derivan a su hermano de 6 años con antecedente de pubarquia precoz a los a los 4 años 11 me- ses. En la analítica se objetivan niveles elevados basales de Hidroxiprogesterona, 17-Alfa con testes infantiles y vello púbico. Ante la sospecha de HSC no clásica se realiza estudio genético objetivándose el genotipo homozigoto mutado: V281L / V281L. En la evolución ha precisado tratamiento con hidrocorti- sona (6 mg/m 2 /día) por velocidad de crecimiento acelerada junto con adelanto de la edad ósea. Según los antecedentes de la hermana y aunque el test de ACTH realizado fue normal se realizó estudio genético de HSC, siendo compatible con el mismo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La HSC no clásica tiene una prevalencia en nuestra po- blación del 0.3%, pudiendo debutar a cualquier edad o inclu- so permanecer asintomática, conocida como forma críptica. Los signos y síntomas son igualmente variables, inclu- yendo pubarquia o pubertad precoz, aceleración del creci- miento o virilización siendo en ocasiones, muy similares a una pubertad precoz idiopática o al hiperandrogenismo por otras causas como la ovárica. La etiología más frecuente en los dos subtipos de la HSC es el déficit de 21-OH, su diagnóstico se realiza tras obte- ner una 17 OH progesterona basal o una respuesta de la misma en el test de ACTH elevadas. Además, se puede rea- lizar un estudio genético demostrando mutación en el gen CYP21A2 . Actualmente, existen dos formas de tratamiento de la HSC no clásica: los antiandrógenos o los glucocorticoides estando reservados estos últimos para casos más comple- jos o no respondedores. Por último, conviene destacar la importancia del conoci- miento de los antecedentes familiares para facilitar el pro- ceso diagnóstico.